卡尔曼综合征|男，23岁，不长胡子和腋毛，自幼蛋小如花生丨卡尔曼综合征卡尔曼综合征|腋毛|卡尔曼

阿伟是九叔的朋友，今年23岁
本该是荷尔蒙分泌最旺盛的时期
但他什么“表现”也没有
没经历过变声期
【卡尔曼综合征|男，23岁，不长胡子和腋毛，自幼蛋小如花生丨卡尔曼综合征】也没经历过二次发育期
到现在还是稚嫩的童嗓

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这就是阿伟的青春期
他曾和我说过
他宁愿得癌症死去
也不愿自己是个怪物
被忽略的疾病——卡尔曼是综合征
其实
阿伟是一名卡尔曼是综合征患者
这病发现于1944年
当时的美国遗传学家卡尔曼
发现三个家族的人
外生殖器不发育
嗅觉也存在问题

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这是种罕见病

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但再小的发病率
乘上我国14亿的人口基数
患者数量也相当多
14亿 × 1/8000 = 17.5万

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从外表上看
他们和正常人没有什么不同
甚至比常人长得高大

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但他们的青春期
没有第二性征发育
内外生殖器都是孩童状态

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又由于长期缺乏雄激素
他们更易患上
骨质疏松、糖尿病和心血管疾病
少数患者还伴有先天性心脏病
比生理疾病更可怕的是
他们的背负的心理压力
由于第二性征不发育
其外貌特征、体力、男子气概
都与同龄人有很大差别
他们会刻意减少社会交往

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好好的人，为什么会被卡尔曼是综合征盯上？
很遗憾
这是一种没法选择的遗传病
通常因某个染色体中某基因有缺陷
造成促性腺激素神经元、
嗅觉神经均发育不良
刚出生的婴儿具有初始性别
这依赖于胚胎期的性激素分泌

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但促性腺激素神经元发育障碍
会导致青春期的“开关”不能打开
患者不会有自发的青春期发育
以及生育能力

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而嗅觉神经元发育障碍
会导致嗅觉的缺陷和迟钝

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得了卡尔曼是综合征，应该怎么办？
因为这个病太过罕见
所以误诊率极高

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而且部位过于私密
很多人也会忽视就诊
叔的朋友阿伟
就是在家人鼓励下就诊的

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目前对于这类疾病
最好的治疗方法是GnRH泵治疗
这可使男性和女性患者
有机会获得正常的生育能力
而采用hCG（人绒毛膜促性腺激素）
和hMG（注射用尿促性素）联合的双促治疗
对部分患者也有一定的疗效

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当孩子说“闻不出”的时候
请关注一下孩子的发育问题
如果超过16岁
男孩没有变声
女孩没有乳房发育、月经来潮
应立马带他/她去医院
进行全面的内分泌功能评估
在现实世界里
有的人天生具备罕见的才能
但有的人天生拥有的
却是稀世罕见的病症

卡尔曼综合征|男，23岁，不长胡子和腋毛，自幼蛋小如花生丨卡尔曼综合征

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