结节性硬化症|带您认识“蝴蝶结症” ｜一名中国泌尿外科TSC青年医生的成长之路
采访背景：近些年罕见病结节性硬化症（TSC）获得了越来越多临床医生的关注，其中更是有一位青年医生，在北京协和医院就读博士期间致力于TSC的临床研究，博士毕业后进入中南大学湘雅医院工作，作为泌尿外科医生的他，毅然走在TSC诊疗和推广的一线 。他，就是来自湘雅医院的蔡燚医生 。今天，中国医学论坛报特邀蔡燚医生，和我们聊聊他的TSC成长之路，同时也为读者呈现当下我国TSC诊疗面对的机遇和挑战 。
专家简介
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蔡燚医生在娄底市宣讲TSC-MDT团队建设
问题4、最后也希望听到您对湘雅医院TSC-MDT团队未来的发展有哪些期待？您认为还需要重点推进哪些方面的工作？
蔡燚医生：首先是TSC的推广工作 。目前我们已经在湖南省近一半的地级市医院完成了TSC巡讲，计划今年或者最晚明年上半年，完成湖南省所有地级市医院的巡讲 。一方面提高省内医生TSC诊治水平，另一方面也能让省内医生知道湘雅医院的TSC-MDT团队，使得患者汇聚到湘雅，接受统一规范治疗和管理 。其次是TSC数据库的完善 。在第一项工作顺利推进的同时，我相信湘雅TSC数据库也会逐渐充实起来 。通过积累中国患者的数据，能更充分地理解中国TSC患者的特点，制定更具针对性的诊疗方案 。最后是TSC患者的全生命历程管理 。很多患者即使在幼年就已经被诊断为TSC，但是成年后仍然有因为AML破裂出血到急诊就诊的可能 。此时原因不再是因为临床医生不了解TSC、无法诊断或者治疗，而是因为专科医生只负责自己的专科疾病症状，缺少团结协作以及对患者进行全生命历程的诊疗及随访规划 。如果我们能对TSC患者的管理做到“从摇篮到坟墓”，那么我国TSC患者的生存质量及预后将得到极大的提高 。这也正是湘雅TSC-MDT团队努力的方向和发展的目标 。
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蔡燚医生在TSC-MDT专家研讨会上发言
关于TSC
【结节性硬化症|带您认识“蝴蝶结症” ｜一名中国泌尿外科TSC青年医生的成长之路】TSC俗称“蝴蝶结症” 。由于患者脸上以鼻子为中心，向鼻翼两侧以蝴蝶形状长出结节点，因此得名“蝴蝶结症” 。TSC是一种以全身多器官错构瘤病变为特征的常染色体显性遗传性疾病，新生儿发病率约1/6000 。在我国2018公布的第一批罕见病目录里，就收录了TSC 。研究证实，TSC致病基因为tsc1和tsc2，其编码的蛋白质分别为错构瘤蛋白和马铃薯球蛋白，两种蛋白的二聚体可以对哺乳动物雷帕霉素靶蛋白（mTOR） 信号传导通路起到抑制作用 。当tsc1或tsc2基因发生突变时，两种蛋白二聚体的形成受阻，mTOR信号传导通路被抑制的程度降低，引起细胞异常的增殖、分化以及血管生成，是TSC的关键发病机制 。但是由于该病累及全身多个器官，疾病表现多样化，且临床病例数相对较少，因此临床诊治困难 。mTOR抑制剂依维莫司可针对性地直接抑制mTOR靶点，是一种根本性对因治疗TSC-AML的药物 。目前，依维莫司也是全球和中国唯一获批治疗TSC-AML的靶向药物，TSC-AML、TSC-SEGA适应证内使用依维莫司均可以医保报销 。
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