胎停育|好不容易怀上了，却出现胎停育！这种情况怎么办？专家为你解答
小美（化名）是一位准妈妈，在怀孕12周时做了四维B超检查，B超显示小美肚子里的宝宝没有胎心搏动了 。
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【胎停育|好不容易怀上了，却出现胎停育！这种情况怎么办？专家为你解答】个体的发育就像组装乐高积木模型一样，染色体就是积木块 。
“多一块”、“少一块”、“张冠李戴”等情况，都会导致“模型”组装失败，最终导致胚胎停止发育 。
染色体异常检查属于遗传学检验的范畴，绝大多数情况下胚胎停育多为染色体三体或单体，例如：21号染色体多一条称之为21-三体、少一条则称之为是21-单体 。自然流产中最常见的染色体异常为16-三体 。
4、发现胚胎停育如何行遗传学检查？
目前临床上常用胚胎染色体检测项目有多种，每种检测方法各有优劣 。
若B超检查发现胚胎停育欲行染色体检查应行遗传门诊咨询，再遵医嘱取胚胎绒毛、胎儿皮肤或相关组织行相关遗传学检测 。
参考文献
[1] 叶小燕,阮月芳,陶素萍,秦泳芳.反复流产胚胎染色体核型分析[J].中国计划生育学杂志,2020,(11):1844-1847.
[2] 张卉,祖淑静,张宁,单飞,杨威.染色体拷贝数变异测序(CNV-seq)对稽留流产绒毛组织的病因学检查分析[J].中国产前诊断杂志(电子版),2019,(02):32-36.
[3] 庞佳伦,马娜,彭莹,王华,贾政军.染色体微阵列用于胚胎停育及自然流产原因的筛查[J].中国计划生育学杂志,2018,(12):1251-1253.
[4] 左伋主编医学遗传学第七版，人卫出版社.
（编辑ZS 。图片来源网络，侵删）
湖南医聊特约作者：湖南省妇幼保健院 遗传科 马娜
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