妮妮|4岁“天使面孔”女孩患罕见基因病，目前只能对症处理
健康时报采访人员陈琳辉
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安徽合肥，一位拥有“天使般面孔”的四岁小女孩，因父母基因不合患上罕见基因疾病，引起网友的怜爱 。由于疾病，女孩目前不会讲话，生活各方面不能自理，以后可能面临倒退成为植物人 。
“天使女孩”的病痛
过完年就满5岁的小女孩妮妮，家住安徽合肥 。有着“天使般面孔”的她，像是误入人间的精灵，人见人爱，但妮妮的父母这些年过得却并不快乐 。
【妮妮|4岁“天使面孔”女孩患罕见基因病，目前只能对症处理】原来，妮妮在6个月时被医院医生发现发育迟缓，妮妮开始接受治疗，如今已治疗四年多 。当地医院医生告诉妮妮的爸妈，因他们基因不合，妮妮患上名为“神经退行性疾病伴脑铁沉淀积6型基因”的罕见基因疾病，智力受到了影响，不会讲话，生活各方面不能自理，以后还可能面临倒退成为植物人 。
近日女孩的爸爸出来发声：大家好，我是蓝妮妮的爸爸，今天看到很多家媒体报道了我的女儿，说我女儿女孩拥有“天使面孔”却身患罕见疾病，我作为孩子父亲，深受感动，感谢大家对我女儿的关注，我们也觉得很意外，一下子不知道该说啥了 。
女儿从出生就患有神经退行性疾病伴脑铁沉积6型基因疾病，智力也因此受到影响，现在快五岁了，还不会讲话，生活各方面也不能自理 。我们从孩子出生六个月就开始给她治疗了，医生说，孩子以后可能会面临倒退，变成植物人，但是不管未来如何，我和孩子妈妈都会一直照顾她，陪她继续走下去 。
医生：目前并没有特异性治疗方法
“脑组织铁沉积神经变性病共分为10个亚型，各有不同的致病基因，其中6型的治病基因是铜蓝蛋白基因，属于常染色体隐性遗传，临床上称为血浆铜蓝蛋白缺乏症 。” 首都医科大学宣武医院功能神经外科主任医师胡永生告诉采访人员，妮妮患上的是一种罕见病，医学上规范的名称是脑组织铁沉积神经变性病（neurodegeneration with brain iron accumulation，NBIA），是由基因突变导致 。临床表现主要有共济失调，步态障碍，认知发育迟滞或功能倒退，视力、听力或语言障碍，精神行为异常等 。影像学磁共振检查会发现脑内多部位的铁异常沉积，可伴有脑萎缩 。
“目前没有特别有效的特异性治疗方法，建议主要从四个方面进行治疗 。” 胡永生表示，首先需要对症治疗，针对不同患者的症状进行对症处理，例如有些患者可以服用复方左旋多巴、巴氯芬，也可以局部注射A型肉毒毒素，有一部分患者还可以考虑经颅磁刺激（TMS）和深部脑刺激术（DBS）治疗 。然后是康复治疗，对于认知、语言及运动障碍，可以进行认知行为治疗、语言功能训练及运动康复锻炼，有一定的疗效 。同时患者需要预防并发症，对于呼吸肌无力、丧失行动能力或长期卧床的患者，要预防出现坠积性肺炎和骨质疏松，避免发生隐性骨折 。针对部分患者吞咽困难，需要经鼻植入胃管或胃造口来保证营养支持 。
基因遗传病可以提前筛查
福建医科大学附属协和医院神经内科副主任医师邹漳钰告诉采访人员：“遗传病，目前没有好的治疗办法，但我们可以通过遗传咨询，确保生下来的孩子是健康的，截断致病基因传给下一代 。”
“孕前的遗传咨询和产前的羊水筛查很重要 。”邹漳钰表示，夫妻双方在办理结婚登记手续之前最好做一次全面系统的健康检查 。尤其注意的是避免近亲结婚，同时了解双方家族是否有严重的遗传病 。孕前建议遗传咨询，通过咨询来了解疾病的发生限制遗传病患儿的出生 。怀孕16周-20周的时候，抽孕妇的外周血2-3毫升检查，如果发现高危可能性（高危因素超过1/270），需抽羊水培养，如证实胎儿有问题，建议及时引产避免患儿出生 。
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