肝豆状核变性|这个病平均误诊年限5年以上，还会遗传
罕见病的关键在于早期识别和诊断
罕见病，是指那些发病率极低的疾病，又被称为“孤儿病” 。由于发病率极低，临床医生认识不足，罕见病常常无法得到有效的诊断和治疗 。2018年5月22日，国家卫生健康委员会、科技部、工业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局等五部门联合发布了《第一批罕见病》目录，该目录共收集了121种临床罕见疾病 。该目录的重磅发布，使“罕见病”得到社会各界的关注，渐渐走入了老百姓的视野 。
肝豆状核变性就是一种罕见病，它的新生儿发病率约为1/10000-1/30000 。患者由于排铜功能障碍，导致铜在体内多个脏器沉积，从而引发一系列消化系统和神经系统异常的症状，所以，此病患者也被称为“铜娃娃” 。
值得一提的是，肝豆状核变性虽然是一种多系统受累、临床表现复杂多样、难以被诊断的遗传性疾病，但该病也是为数不多可治疗的罕见病之一 。在医生指导下，肝豆状核变性患者经过规范的低铜饮食和排铜药物治疗，可以有效控制病情，缓解临床症状，获得与正常人一样的生活质量和寿命 。
肢体僵硬、口齿不清还流口水
这是什么怪病？
30年前的一位“怪”病人，给当时还是住院医师的吴志英医生留下了深深的印象 。没有想到，这位病人，从此改变了她后来行医的轨迹 。
那天我跟着我的导师慕容慎行教授看门诊，轮椅推进来一位少年，身体扭作一团，肢体十分僵硬，他想要表达些什么，但是却没有办法说出来，咿咿呀呀的，口水不停地往外流，表情十分痛苦 。
当时家属说家里还有一位姐姐也是这种怪病，已经去世了 。慕容教授听完后，用手电筒照着他的眼睛，指着角膜缘一圈棕绿色的环说：“这是角膜K-F环，这个病人是肝豆状核变性患者” 。（吴志英）
这位病人的就诊情形带给吴志英巨大的冲击，使她久久不能平静 。门诊结束后，她便跑向图书馆开始查阅资料，当时因为资料有限，书籍也没有详细记录，只是提及这是一种因铜代谢障碍引起的遗传病，铜累及到肝脏和脑部，从而引起相应的症状 。
1993年，肝豆状核变性的致病基因ATP7B被发现，逐渐揭开了这个疾病的真正面纱 。原来这是一种常染色体隐性遗传病，父母不患病，但各自可能会将有害的基因传给下一代，会让孩子不幸患病，这样的家庭，每生育一个孩子其患病的概率为1/4 。
这个病平均误诊年限5年以上
由于肝豆状核变性是一种首发症状多样的罕见病，可在各个脏器上体现，病人可能去各个科室求医，加上社会对这个病的认知度低，很多临床医生也不了解，因此很容易被漏诊和误诊 。吴志英团队遇到过不少患者，之前辗转看了好多家三甲医院，延误了多年才被确诊 。
肝豆状核变性患者，根据铜沉积的位置不同，临床症状会表现在身体不同部位 。当铜沉积在肝脏里，会出现肝硬化、腹水，最终导致肝衰竭；铜沉积在大脑里，会出现手脚抖动或僵直、讲话口齿不清、流口水、冲动易怒、精神行为异常等表现；铜沉积在角膜上，会在病人的眼睛上看到一个特殊的棕绿色环状物，医学上称之为“角膜K-F环（Kayser-fleische环）”，这些都是肝豆状核变性的典型特征 。
肝豆状核变性关键在于早期筛查和早期诊断，建议有类似疾病病史的家庭要进行基因筛查，做好婚检、孕检和新生儿筛查很重要 。
不幸中的万幸
这是一种可诊治的罕见病
尽管肝豆状核变性是遗传病，但若患者及时被发现，早期给予有效治疗，其临床症状可获得有效控制，患者可以维持正常生活质量 。
对于肝豆状核变性患者，最重要的就是“节源开流” 。在饮食上控制铜摄入，避免高铜饮食，少吃贝壳类海鲜、动物内脏、坚果、豆类等铜含量高的食物 。其次，通过金属螯合药物的治疗，可将体内的铜通过尿液排出，以达到体内的铜平衡 。
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