肝豆状核变性|这个病平均误诊年限5年以上，还会遗传( 二 )
目前，肝豆状核变性的治疗是可控的，患者需要终身服用药物 。目前有不少应用于治疗肝豆状核变性的药物，如青霉胺、二巯丁二酸胶囊、葡萄糖酸锌等 。其中的青霉胺已被纳入医保药物，一个月仅需花费100多元的药费，极大地减少了患者及家庭的负担，给病友们带来了帮助 。倘若能更早发现并治疗，在无症状或者症状较轻时提早发现，患者的治疗费用非常低 。
药物治疗可缓解95%患者病情
不到最后一步不会采取肝移植
铜会累积多个脏器，影响到人体内多个系统的正常运转，因此多学科团队的组建和讨论就非常有必要 。
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2020年9月2日，“肝豆状核变性”多学科诊治（Multi-Disciplinary Treatment，MDT）团队于浙江大学医学院附属第二医院正式成立 。
作为全国罕见病诊疗协作网浙江省牵头医院，浙大二院长期致力于罕见病的精准诊治与研究 。肝豆状核变性MDT团队由吴志英医生牵头，联合神经内科、精神科、普外科、消化内科、肾内科、儿科、骨科、眼科、感染科、护理等多个科室的专家组成 。这种诊治模式旨在针对每个病人的临床表现和基因检测结果，联合多学科专家深入讨论，群策群力，使患者得到专业规范的精准诊断、个体化治疗及长期综合管理 。
来自湖南的患者小北（化名）便是这样一位多学科关怀的受益者 。小北的病情比较特殊，排铜药物过敏、肝脏损伤进展急剧 。考虑到药物对小北治疗效果不佳，MDT团队经过多重讨论之后，决定推荐小北进行肝移植 。
一般的肝豆状核变性患者不到最后一步不会采取肝移植措施 。药物治疗可以缓解95%的患者的病情，但患者因长期肝功能失代偿导致肝衰竭时，为了救命，必须采取肝移植 。这时候，多学科的合作就显得尤为重要 。
在小北的病例中，神经内科、儿科、消化内科、肝胆胰外科等学科的讨论可以帮助制订他的围手术期的用药方案，在术前做好患者的临床管理，提高术后的生存率和改善病情 。
肝豆状核变性的发病年龄一般为3-70岁，因其临床表现多样，这导致很大一部分的患者并不能第一时间被医生所正确地诊断 。对于此类不典型、诊断存疑的患者，建议进行铜蓝蛋白、角膜K-F环筛查、基因检测等项目，借此展开MDT讨论，为罕见病患者保驾护航 。
罕见病诊治关键在于
早发现、早诊断、早干预
【肝豆状核变性|这个病平均误诊年限5年以上，还会遗传】目前世界上被人们所认识到的罕见病已超过7000种，全球预计有超过3亿名罕见病的患者，其中绝大多数为遗传病 。他们深受其苦，普遍缺乏有效的治疗药物 。早期发现、早期诊断、早期干预，是预防和治疗罕见病的重要手段 。
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