基因检测|大部分癌症患者都在做的基因检测有什么意义?

【基因检测|大部分癌症患者都在做的基因检测有什么意义?】基因检测|大部分癌症患者都在做的基因检测有什么意义?
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所以,虽然不同的基因检测方法敏感性、特异性之间稍有差别,但总体而言,只要是通过了国家官方认证的检测技术,都可以使用 。
血液基因突变动态监测,有什么用?
血液中基因突变的浓度变化,很大程度上可以反映病情的变化,甚至有时候比影像学更提前,比肿瘤标志物更准确 。
因此,对于一些携带非常常见的基因突变的病人,如果碰巧肿瘤标志物又不敏感,那么利用血液基因检测(就检测那一两个最常见的基因突变即可,价格可承受),每隔2-3个月测一次,通过基因突变的浓度变化和性质改变,可以提前发现疾病复发、提前预警药物耐药等 。
对于携带EGFR突变且口服靶向药治疗的病人,如果每隔2个月测一次血液中EGFR相应突变的浓度变化,国内外的众多研究提示,可以比影像学平均提前4-6个月发现耐药 。
治疗一段时间后,要不要重新做基因检测?
事实上,肿瘤组织内的基因,每时每刻都在发生新的突变,过程是完全随机的 。各种治疗手段可能会影响突变发生的频率,也就是说原来是平均每10万个细胞每天突变1次,现在变成了平均每1万个细胞每天都要突变1次 。
基因检测|大部分癌症患者都在做的基因检测有什么意义?
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因此,我们一般仅推荐接受了靶向治疗的病友,在药物耐药、疾病进展以后,酌情考虑再次行基因检测——因为靶向药用了一段时间以后,耐药了,有一部分病人会富集出有更新的靶向药可用的新的突变 。
有基因突变,是不是一定有靶向药可用?
不是 。基因突变的类型太多,绝大多数基因突变,目前无法明确是不是和肿瘤有关;大多数能明确和肿瘤一定相关的基因突变(比如P53突变、KRAS突变、MYC扩增等),目前尚无已经上市的靶向药 。因此,经常发生测了基因突变,但是依然没有合适的、已经上市的靶向药可以选择 。
用PD-1抑制剂,为何也要做基因检测?
肿瘤突变负荷(TMB)高的患者,PD-1抑制剂的有效率更高,生存期更长,更适合接受PD-1治疗 。因此,在接受PD-1抑制剂治疗前,做一些TMB的检测,意义重大 。
携带JAK1、JAK2、BM2、HLA、STK11等基因突变的患者,可能对PD-1抑制剂天然耐药,所以要提前检测一下 。
携带EGFR突变、MDM2扩增的病友,使用PD-1抑制剂,可能发生爆发进展,所以也要提前检测一下 。
携带PBRM1、POLE基因突变的患者,使用PD-1抑制剂,疗效很好 。有时候,也可以测一下碰一碰运气 。

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