基因检测|大部分癌症患者都在做的基因检测有什么意义？
【基因检测|大部分癌症患者都在做的基因检测有什么意义？】
文章图片
所以，虽然不同的基因检测方法敏感性、特异性之间稍有差别，但总体而言，只要是通过了国家官方认证的检测技术，都可以使用 。
血液基因突变动态监测，有什么用？
血液中基因突变的浓度变化，很大程度上可以反映病情的变化，甚至有时候比影像学更提前，比肿瘤标志物更准确 。
因此，对于一些携带非常常见的基因突变的病人，如果碰巧肿瘤标志物又不敏感，那么利用血液基因检测（就检测那一两个最常见的基因突变即可，价格可承受），每隔2-3个月测一次，通过基因突变的浓度变化和性质改变，可以提前发现疾病复发、提前预警药物耐药等 。
对于携带EGFR突变且口服靶向药治疗的病人，如果每隔2个月测一次血液中EGFR相应突变的浓度变化，国内外的众多研究提示，可以比影像学平均提前4-6个月发现耐药 。
治疗一段时间后，要不要重新做基因检测？
事实上，肿瘤组织内的基因，每时每刻都在发生新的突变，过程是完全随机的 。各种治疗手段可能会影响突变发生的频率，也就是说原来是平均每10万个细胞每天突变1次，现在变成了平均每1万个细胞每天都要突变1次 。
文章图片
因此，我们一般仅推荐接受了靶向治疗的病友，在药物耐药、疾病进展以后，酌情考虑再次行基因检测——因为靶向药用了一段时间以后，耐药了，有一部分病人会富集出有更新的靶向药可用的新的突变 。
有基因突变，是不是一定有靶向药可用？
不是 。基因突变的类型太多，绝大多数基因突变，目前无法明确是不是和肿瘤有关；大多数能明确和肿瘤一定相关的基因突变（比如P53突变、KRAS突变、MYC扩增等），目前尚无已经上市的靶向药 。因此，经常发生测了基因突变，但是依然没有合适的、已经上市的靶向药可以选择 。
用PD-1抑制剂，为何也要做基因检测？
肿瘤突变负荷（TMB）高的患者，PD-1抑制剂的有效率更高，生存期更长，更适合接受PD-1治疗 。因此，在接受PD-1抑制剂治疗前，做一些TMB的检测，意义重大 。
携带JAK1、JAK2、BM2、HLA、STK11等基因突变的患者，可能对PD-1抑制剂天然耐药，所以要提前检测一下 。
携带EGFR突变、MDM2扩增的病友，使用PD-1抑制剂，可能发生爆发进展，所以也要提前检测一下 。
携带PBRM1、POLE基因突变的患者，使用PD-1抑制剂，疗效很好 。有时候，也可以测一下碰一碰运气 。
推荐阅读
- 核酸检测|成都温江区发现一例境外输入新冠肺炎复阳病例
- 高校|高校师生返校需持48小时内核酸检测阴性证明
- 全员核酸|一地在全员核酸检测中发现阳性病例！中秋、十一出游最新研判
- 有机蔬果|有机蔬果泛滥，谈何“有机”？哪种确定不含转基因？营养师告诉你
- 舌癌|做了核酸检测，女子确诊舌癌，出现4个症状，或是舌癌“警报”
- 核酸检测|最新消息！有调整！关于核酸检测
- 核酸检测|一地新增1例本土无症状，曾8次核酸检测阴性
- 全员核酸|郑州第五轮全员核酸检测来了，疾控专家提醒注意这些事
- 郑州|郑州开展最严核酸检测，不参加的一律变“红码”
- 无症状感染者|河南商丘新增一例无症状感染者，为集中隔离点23日例行核酸检测中发现