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遗传病|“我有遗传病，但坚持生了六个娃”

本文涉及专业知识，仅供医学专业人士阅读参考
生育自由vs遗传性疾病
昨天，我的一位生殖科朋友，给我发了几张让人唏嘘的图片：
遗传病|“我有遗传病，但坚持生了六个娃”
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眼皮肤白化病是一种罕见病，发病的原因是常染色体隐性遗传性黑色素生物合成疾病，发病率在1/20000~1/10000左右 。眼白化病为X连锁隐性遗传，是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病 。患有这个病的孩子，一出生毛发、皮肤和眼睛就会有色素沉着缺失或者减退 。
由于缺乏黑色素的保护，孩子的皮肤会对光线高度敏感，只要稍微日晒，就容易发生晒伤，晒斑和各种光感性皮炎，在别的小朋友太阳下肆无忌惮奔跑的时候，他只能在屋里望着，小脸上满是羡慕和向往 。
但是小家伙也懂事，每次问他妈妈“我能出去玩吗”，妈妈要是不同意，他就老老实实不吭声了 。有时候阴天或者傍晚的时候，他才能出来和小朋友们一起游戏 。
平花给孩子起了小名，叫石头 。石头不仅是皮肤和头发颜色白，眼部也由于色素缺乏，虹膜看起来颜色很浅，很像是淡蓝色，这让小朋友们对他好奇，却又不太想接近 。
因为缺乏黑色素的保护，石头的眼睛也常有畏光、流泪、眼球震颤及散光等症状，这让他在跟别的小朋友一起上幼儿园的时候，又多了几分学习的困难 。
遗传病|“我有遗传病，但坚持生了六个娃”
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平花夫妻俩在这之前没有太多关于医学方面的知识，虽然带着石头跑遍了很多医院，得到的答复都是一样的 。对于眼皮肤白化病，目前没有很有效的治疗药物，基本上都是靠物理方法来保护好患者脆弱的皮肤和眼睛，对症处理应用激素或者过敏性药物，来减少孩子的不适症状 。
石头艰难地长大，天生懂事的孩子，虽然很难但是学东西都十分努力，每次平花跟我说起，总是心疼和骄傲交织 。
有很多疾病都是跟遗传因素相关，比如血友病也是一组与遗传有关的疾病 。
血友病A（因子Ⅷ缺乏）和血友病B（因子Ⅸ缺乏）是跟性染色体相关的X连锁隐性遗传病，这两种疾病几乎仅发生在X染色体上的相关基因存在一个缺陷拷贝的男性 。
遗传病|“我有遗传病，但坚持生了六个娃”
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这两种类型的血友病患者男性会将正常的Y染色体遗传给他的儿子，而将异常的X染色体遗传给他的女儿，所以如果生育，他的儿子均不会受累，但女儿则均为缺陷携带者（也就是杂合子个体） 。
尽管女性血友病基因携带者有一个正常的等位基因，但她们也可能出现与“轻度”缺乏患者相似的出血症状 。女性携带者将致病基因传给儿子的概率是1/2，其女儿成为携带者的概率也是1/2 。
遗传性疾病是一个沉重的话题，这位博主自己，还有他那些遗传病孩子们，他们的自理能力很可能因为遗传性疾病的影响，而跟常人不同，将来可能出现的疾病，需要进行的治疗干预和生活中要面对的困难，还有他人异样的眼光，再加上本就拮据的经济条件，只怕是雪上加霜！
好在，面对这种遗传风险，我们并不是束手无策，只能眼睁睁看着它发生，什么也不能做 。
随着医学的发展，近年来基因诊断技术的开展和应用，让一些遗传相关疾病已经可以通过孕前检查或者孕期筛查来进行产前诊断 。
除了已经比较普及的唐氏筛查之外，对于有血友病A家族史或者携带的妊娠女性，可以在妊娠第8～12孕周，通过胎儿镜羊膜穿刺或绒毛取样，用放射免疫微量法测定ⅧR：Ag及Ⅷ：C，在产前诊断胎儿是否患血友病，以便考虑是不是需要终止妊娠 。

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