黏多糖贮积症|中国首个黏多糖贮积症Ⅱ型特效药上市，填补临床治疗空白
（健康时报采访人员 孙欢）10月25日，在2020年中国罕见病大会上，中国首个且唯一的黏多糖贮积症Ⅱ型（MPSⅡ，又称亨特综合征）酶替代疗法海芮思（艾度硫酸酯酶β注射液）上市 。海芮思作为北海康成在中国成功商业化的第一个罕见病药物，拥有FDA孤儿药资格认证，且获得国家药品监督管理局的优先审评资格，填补了我国MPSⅡ酶替代治疗的临床空白 。
严重危及生命，临床急需有效治疗药物
MPSⅡ是一种罕见的渐进性致残、致死的X连锁隐性遗传病 。由于艾度糖醛酸-2-硫酸酯酶（IDS）缺失或缺乏，患者体内贮积的糖胺聚糖（GAG）可累及多个器官系统 。目前，黏多糖贮积症（MPS）已被列入国家《第一批罕见病目录》，位列第73号。
MPSⅡ患者中位始发年龄大多在5岁前，主要临床表现有发育迟缓、面容粗陋、骨骼畸形、肝脏肿大等 。MPSⅡ患者的中位死亡年龄不足15岁，多死于心脏或呼吸系统疾病 。针对这种严重危及患者生命的遗传性疾病，临床上急需有效的治疗药物 。
黏多糖贮积症的有效治疗方式是酶替代疗法（ERT），海芮思ò的上市将加速填补MPSⅡ酶替代治疗和药物保障过程中缺失的重要环节 。
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解决罕见病问题，需携手共建罕见病生态圈
“对于罕见病问题的解决，有了治疗药物只是一个开始 。罕见病问题的解决最终是需要一个完善的罕见病生态圈来完成，这当中包含药物的研发、审批、诊疗、用药保障，只有所有的环节都打通，才是罕见病问题的终极解决之道 。”中国罕见病联盟执行理事长李林康先生出席上市会并且分享道 。
在罕见病患者的用药可及性上，中国罕见病联盟副理事长张抒扬表示：“当前政府对于罕见病的关心、关注，体现了国家对于罕见病患者的关爱 。未来，会不断解决罕见病患者的用药可及性，进而保障罕见病患者的健康权益，是罕见病防治工作的重中之重 。以罕见病患者为中心，社会多方继续向前，努力加强沟通，提高创新能力，不断解决罕见病患者生存相关问题 。”
“2012年以来，国家已出台了不少罕见病有关的政策，包括从国家层面成立罕见病诊治与保障的专家委员会、出台第一批罕见病目录、制定罕见病诊疗指南等等 。”上海市罕见病防治基金会理事长李定国教授指出，罕见病的医疗保障还需要更向前一步，让罕见病患者用得上药和用得起药 。此外，还要对罕见病进行相关立法，为患者用药提供法律保障 。
作为临床专家，中华医学会儿科学分会副主任委员罗小平指出，“MPS患者延迟诊断的主要原因是临床疾病知晓率低，这是很多罕见病面临的共性问题 。需要广大临床医生携手制定MPS诊疗规范，横向交流搭建广泛的罕见病研究协作组及多学科诊疗团队，进行相对集中诊疗和双向转诊，需要临床专家突破自身的专业壁垒，为了疾病的早发现、早诊断、能治疗、能管理的目标，向前一步做出合作和改变 。”
在黏多糖贮积症II型患者中，很多家庭主动寻找多方渠道尝试各种治疗方法 。北京正宇粘多糖罕见病关爱中心主任郑芋表示：“在过去的几年中，在中心的协调下，29个中国MPSII患者参加了海芮思ò的海外临床试验 。”
【黏多糖贮积症|中国首个黏多糖贮积症Ⅱ型特效药上市，填补临床治疗空白】
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