肺癌|17岁男孩多发肺结节，肺癌遗传风险得小心
文章图片
图3.患者经过阿法替尼治疗后的影像学检查和基因突变特征
在使用阿法替尼8个月之后，肺部肿瘤病灶变为了1.9厘米X1厘米，临床评估为可切除 。患者后续接受了左上肺叶切除术，手术之后继续使用阿法替尼治疗，一直到2021年3月随访时，病情稳定 。
另外有文献报道携带EGFR基因L861Q和R776H突变的患者，使用第一代靶向药物吉非替尼，病情稳定，但是无进展生存期仅为2.2个月 。对比这个案例，出现这种EGFR罕见突变，应该使用第二代靶向药物阿法替尼 。
小心EGFR基因的遗传突变
从这些案例报道里，我们能学到什么呢？如果是比较年轻的肺癌患者，在做基因检测时发现存在EGFR基因R776H的胚细胞突变，则需要非常小心 。这种情况下应该提示其直系亲属进行基因检测，验证是否携带了该突变 。尽管这个突变不是直接驱动肿瘤发生的突变，但是可能会间接促进EGFR基因的其他突变产生，进而导致肺癌 。
最后，癌度提醒患者注意靶向药物的选择，如果存在EGFR基因的罕见突变，那么要选择使用第二代靶向药物阿法替尼或达克替尼 。
【肺癌|17岁男孩多发肺结节，肺癌遗传风险得小心】参考文献：Guo T, et al.,Two cases of non-small cell lung cancer patients with somatic or germline EGFR R776H mutation, Lung Cancer (2021)
推荐阅读
- 肺癌|肺癌的一种特殊转移形式，有时会误诊为间质性肺炎，预后很差
- 孩子|4岁男孩在幼儿园被噎身亡！“黄金5分钟”的急救方法，再忙也要学！
- 早期肺癌|早期肺癌没有症状，这五个幸运儿发现肺癌的方式，您绝对想不到
- 大肠癌|17岁男生查出肠癌晚期，手术机会也没了！医生一番话警醒年轻人！
- 蝴蝶宝贝|那个一碰就“破”的男孩，妈妈还以为抱错了！
- 刘贤伦|肺癌患者打新冠疫苗后医生被迫改治疗方案，村支书否认曾动员
- 孩子|11岁男孩身高167cm，医生：3种食物或是“天然增高剂”，孩子可多吃
- 肺癌|饿死癌细胞，中国专家取得重大科研成果，有望将肺癌变成慢性病
- 雄激素性脱发|“男孩像妈，女孩像爸”？遗传的真相没有这么简单……
- 航航|9岁男孩肺部惊现多发神秘“黑洞”，真凶竟是邻居家的小可爱