多巴胺|里程碑！那些无法产生多巴胺的孩子，现在有了全新的希望
【多巴胺|里程碑！那些无法产生多巴胺的孩子，现在有了全新的希望】▎药明康德内容团队编辑
文章图片
▲接受治疗后不久，患者们的症状就得到了明显改善（图片来源：参考资料[1]）
以上文中提到的女孩为例，在接受完治疗的几周后，多巴胺就开始在她的神经元之间正常工作 。几个月后，她终于能坐直自己的身体，且睡眠质量有了很大的改善 。如今，已经10岁的她可以在协助下行走，并开始使用发声设备来学习说话 。
杰迈尔的症状也有了很大改善 。“看到他能自己拿起玩具，对我们来说是纯粹的快乐 。”他的父亲说道 。
文章图片
▲杰迈尔的生活也发生了翻天覆地的变化（图片来源：The Ohio State University Wexner Medical Center）
从接受治疗的所有7名患者来看，其中6人能控制自己脑袋的移动，5人能独立坐直，3人能主动去够和抓东西，2人能在双手协助下行走 。不幸的是，有一名儿童在治疗的7个月后突然去世（这在AADC缺乏症患者中并非罕见） 。后续分析表明，该患者的离世与基因治疗没有关联 。
“这是非常令人激动的数据，”该临床试验的负责人Jill Morris博士说道，“这是一项真正具有开创性的研究，展示了基因疗法的益处，也展示了它能如何改变患有遗传病的孩子的生活 。”
▲治疗后，尽管恢复程度不一，但绝大多数患者都达到了一定的发育里程碑（图片来源：参考资料[1]）
这项研究在医药圈引起了热烈的讨论 。诸多研究人员们不仅为这些孩子能取得生活质量的改善而感到高兴，还看到了应用于帕金森病或是阿尔茨海默病等神经退行性疾病的潜力！未来，研究人员们将继续进行更大规模的试验，确认这种疗法的效力 。
参考资料：
[2] Switching focus in the brain, researchers herald a possible gene therapy breakthrough in treating an ultra-rare disease, Retrieved July 12, 2021, from https://endpts.com/switching-focus-in-the-brain-researchers-herald-a-possible-gene-therapy-breakthrough-in-treating-an-ultra-rare-disease/
[3] Landmark gene therapy trial points to a wider window to alter course of rare disease, Retrieved July 12, 2021, from https://www.statnews.com/2021/07/12/gene-therapy-aadc-deficiency/
[4] Gene Therapy Offers Long-Awaited Hope for Children with Rare, Incurable Disorder, Retrieved July 12, 2021, from https://www.ucsf.edu/news/2021/07/420986/gene-therapy-offers-long-awaited-hope-children-rare-incurable-disorder
[5] Innovative gene therapy 'reprograms' cells to reverse neurological deficiencies, Retrieved July 12, 2021, from https://www.eurekalert.org/pub_releases/2021-07/m-igt070821.php
新冠病毒专题
癌症突破
智慧之光
热门前沿
推荐阅读
- 多不饱和脂肪酸|那些长期吃素的人，后来怎么样了？
- 癌栓|肾癌伴“最高级别”癌栓手术，邵逸夫医院三大微创“神器”创造新的里程碑！
- 多巴胺|不要再犯这个低级错误，世界上没有后悔药！
- 拔罐|拔罐、足贴……那些火爆的祛湿神器，究竟哪个有用
- 多巴胺|被多巴胺支配的人生，有多恐怖？试试戒断碳水的摄入
- 孩子|孩子身高也“内卷”？那些给孩子“打针”的家长，几厘米不值得
- 单纯性紫癜|姑娘们身上那些难以描述的淤青，有正解了！
- 婴儿|百天是婴儿成长的“里程碑”，若有几项技能没掌握，以后会更难带
- 减肥|那些努力减肥但却失败的人，后来都怎么样了？
- 慢性肾脏病|那些年肾脏病患者走过的弯路，肾友们别再走了