董关萍|到底是生了儿子还是女儿?年轻妈妈刚生下宝宝却愁眉不展

【董关萍|到底是生了儿子还是女儿?年轻妈妈刚生下宝宝却愁眉不展】本文来源:浙医在线
不久前,一位年轻妈妈抱着刚出生才没几天的小宝宝,在老公和婆婆的陪同下,愁眉不展地走进浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科董关萍主任医师的门诊 。
“医生,人家问我们是生了儿子还是女儿,我都答不上来啊……”孩子的奶奶叹了口气,语气里满是无奈,“本来回去要给孩子上户口的,现在户口本上性别也不知道怎么填……”
到底是生了儿子还是女儿?
林女士(化名)一家是衢州人,一周前,她刚产下宝宝,可是突如其来的打击让她和家人猝不及防 。
孩子出生后,接生的助产士都愣住了,说不上来到底是男孩还是女孩,后来还是找了儿科医生来诊断 。医生仔细检查了宝宝的生殖器部位,从外观上看,虽然没有“小鸡鸡“,但也不像是正常的女儿身 。
会不会是性分化异常?当地医院的这位儿科医生曾在浙大儿院接受过相关培训,对性分化异常(DSD)疾病有所了解 。于是让孩子又做个了超声检查,结果发现,在宝宝腹股沟内找到了两个睾丸,腹腔内没见子宫和卵巢样组织 。
当地医生说这是比较复杂的毛病,建议出了月子,再带着孩子到大医院去就诊 。可林女士哪里等得住,在家里看着孩子,一分一秒都是煎熬,想着还是早点去看医生 。上周五一早,一家人从老家出发赶赴浙大儿院,找到了董关萍主任医师 。
董关萍主任医师仔细查看了宝宝的情况后说,从诊断结果来看,孩子的腹股沟里有两个睾丸,确实是男儿身,当然,最终诊断还是要依据进一步的染色体检查及基因检测等结果 。
“通俗地说,这个宝宝原本应该分化出男性生殖器官,但因为性分化异常,出了差错,没有分化出正常的男性生殖器 。于是从外观上来看,和女性的生殖器很像 。”
董关萍主任医师说,像这个宝宝这样的情况,在明确诊断后,可以根据情况进行手术,将腹股沟内的睾丸下降到阴囊内,再进行一系列的生殖器整形手术,通过规范化治疗,是可以恢复正常形态的 。
养了14年的女儿竟然是男儿身
“在大部分人的观念里,人的性别无非两种:非男既女,可实际情况却要复杂得多 。” 董关萍主任医师说,像这样性别“不清晰”的孩子,浙大儿院每年都会遇到上百例 。
有些性分化异常的孩子在刚出生的时候并没有被发现,而是到了生长发育期却一直没有正常发育,家长带到去看医生时才被发现 。
董关萍主任之前还遇到过一个14岁的女孩,到了该发育的年纪,可是月经迟迟不来,前胸也平坦得犹如“飞机场” 。妈妈担心女儿发育迟缓,就带她到浙大儿院内分泌科就诊 。
这个孩子性格大大咧咧,说话嗓门粗大,而且肌肉比较发达,肩膀比一般的同龄小女孩要宽 。检查结果令所有人大吃一惊:她的腹腔内居然找不到子宫和卵巢,也找不到睾丸 。做了进一步检查,发现染色体是46,XY(男性),SRY基因阳性(男性),最后通过基因诊断为46,XY DSD——17α羟化酶缺乏症 。
董关萍主任医师解释,虽然这个孩子有女孩的外貌,性器官也像女孩,实际上却是男儿身,这都是因为在胚胎发育期出现性分化异常(DSD)导致的,所以从出生开始就一直被当做女儿养 。
真相大白后,医生进行了心理评估,结合孩子自己的意愿,她更愿意接受自己是女孩子的身份 。随后开始接受相应的激素替代治疗,打算做一名真正的“女孩” 。
性别的实际情况要复杂得多
是男是女需要多学科论证
董关萍主任医师介绍,性分化异常(DSD)的诊断和治疗在临床上比较困难 。

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