三：海军总医院儿科急诊
文章插图
【一般资料】
男 ， 8 岁
【主诉】
因双膝关节畸形 ， 伴弓背行走 ， 于2014年4 月5 日来中国人民 *** 海军总医院儿科就诊 。
【既往史】
2岁时发现患儿弓背行走 ， 且出现“X”形腿 ， 智力正常 ， 无腿痛及背痛 ， 未予特殊处理 ， 后渐加重 。
【家族史】
父母非近亲结婚 ， 均健康 ， 家族中无类似患者 。
【体格检查】
身高119 cm(较同龄人偏矮) ， 前额宽大 ， 鼻梁低平 ， 颈短 ， 侏儒体型 ， 跛行状态 ， 腭弓高 ， 轻度肋骨下端向内 ， 心肺未见异常征象 ， 肝脾未扪及 ， 骨盆发育较小 ， 四肢指趾短粗 ， 重度X形腿 ， 髋内翻畸形 ， 膝外翻畸形 ， 脊柱腰椎前凸 ， 胸椎后凸 ， 轻度侧弯 ， 余未见阳性体征 。
【辅助检查】
智力测试、视频脑电图、肝脾超声、血尿遗传代谢、黏多糖酶学均未见异常 。X 线检查：①双手掌骨近端、远端变尖 ， 指骨干骺端扩张 ， 掌骨、指骨明显短粗 ， 双侧尺桡骨远端未见明显异常；②双侧胫腓骨干骺端扩张 ， 结构紊乱 ， 密度增高 ， 且 左侧胫骨远端干骺端内侧缘呈刺状突出 ， 关节间隙未见狭窄；③胸骨密度不均 ， 骨质钙化不均 ， 可见斑点状密度增高影 ， 诸椎体变扁 ， 椎间隙增宽 ， 椎弓根变长 ， 侧 位椎体变扁 ， 前缘呈楔形改变 。Sanger法基因检查：COL2A1未见异常 ， TRPV4、 NXX3-2杂合突变 。基因测序峰图(见图1、2)。骨代谢生化检查：N 端骨钙素、β-胶原降解产物升高 ， 25-羟基维生素D3降低 ， Ⅰ型前端胶原N端肽正常 。
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