投稿|Science封面：20年后，人类基因组计划终于完整了( 二 )
但实际上并非如此，华盛顿大学霍华德休斯医学研究所（HHMI）研究员 Eichler 说，“事实证明，我感兴趣的许多地区都在缺口中 。”
首个完整的人类基因组随着基因测序技术的快速发展，科学家们意识到，最新的测序仪拥有一次准确读取上百万碱基 DNA 片段的能力，这为最终解决基因组难题打开了大门 。
于是，由美国国家人类基因组研究所、加利福尼亚大学圣克鲁斯分校、华盛顿大学等机构研究人员领衔的国际科研团队组成“端粒到端粒联盟（T2T）”，对人类基因组进行完整的、无间隙测序 。
研究人员表示，人类基因组含有约 30 亿个 DNA（脱氧核糖核酸）碱基对，完成这些碱基对的完整、无间隙测序对于了解人类基因组变异全谱、掌握基因对某些疾病的影响至关重要 。
在《科学》杂志发表的六篇论文中，研究人员还深入寻找了生命基因天数的生物学意义 。例如，研究团队在着丝粒和其它预期发现了出乎意料的高水平遗传变异 。
共同领导 T2T 工作的 Miga 表示，这些数据为研究着丝粒提供了新时代的基础，科学家们现在将能够探索这些新发现的变异，如何导致疾病，以及着丝粒 DNA 如何随着时间变化 。
研究结果还揭示了基因变异的更复杂模式，这有助于解释人类的快速进化，也有助于创造人类物种 。研究人员解释，完整的基因组序列表明，一些与更大的大脑相关的基因是高度可变的 。一个人可能有十个特定基因的拷贝，而其他人可能只有一两个 。
研究人员表示，单个基因组的成功完成并不是硬道理 。联盟成员已经在努力对一个基因组进行测序，该基因组具有从每个父母那里继承的不同染色体 。他们还开始了一项泛基因组工作，以读取来自世界各地的数百人的整个 DNA 序列 。“目标是创建尽可能完整的人类基因组，代表更多的人类多样性 。”该项目联合负责人 Jarvis 解释道 。
【投稿|Science封面：20年后，人类基因组计划终于完整了】参考资料：
- https://www.science.org/doi/10.1126/science.abj5089
- https://www.science.org/doi/10.1126/science.abj6965
- https://www.science.org/doi/10.1126/science.abj6987
- https://www.science.org/doi/10.1126/science.abk3112
- https://www.science.org/doi/10.1126/science.abl4178
- https://www.science.org/doi/10.1126/science.abl3533
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