北京协和医院|张抒扬：罕见病诊疗体系“中国模式”探路前行
罕见病
“玻璃人”（血友病）、“瓷娃娃”（成骨不全症）、“木偶人”（多发性硬化症）……在我国，罕见病患者并不罕见 。据中国罕见病联盟不完全统计，我国罕见病患者人数不少于2000万 。他们奔波于一家又一家医院，在日夜煎熬中寻找答案 。患者及其家庭承受着巨大的疾病、心理和经济多重负担 。
如何推进罕见病的精准诊断治疗，破解新药研发和用药保障难题？中国医学科学院北京协和医院院长、中国罕见病联盟副理事长张抒扬教授在接受健康报专访时做出解读 。
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中国医学科学院北京协和医院院长、
中国罕见病联盟副理事长张抒扬教授
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早发现早诊断至关重要
“在中国乃至世界范围内，具有罕见病诊疗能力的医生凤毛麟角，罕见病漏诊误诊现象屡有发生 。”张抒扬教授介绍，大部分罕见病患者就医之路十分曲折 。让更多医生认识罕见病，成为罕见病治疗的第一步 。
2017年，受国家卫生健康委医政医管局委托，国家卫生健康委罕见病诊疗与保障专家委员会专家团队提交了我国第一批罕见病目录的建议方案 。以此方案为蓝本，2018年5月，五部委联合发布了该目录，填补了我国多年来罕见病认定标准的空白 。
之后，北京协和医院迅速编写并出版了我国第一批罕见病目录释义和罕见病诊疗指南，详细阐述了第一批目录中121种罕见病的临床表现、鉴别诊断、治疗方法等，以清晰的流程图明示了罕见病诊疗路径 。
2018年10月，北京协和医院牵头成立中国罕见病联盟，整合我国罕见病资源，融合多方优势，提升罕见病防治与保障水平 。联盟核心工作之一就是医师培训，两年来，联盟已对2万余名医生和研究者开展了培训 。
2019年2月，国家卫生健康委医政医管局宣布成立全国罕见病诊疗协作网，并公布了首批324家医院作为协作网医院 。希望通过区域协作和远程支持，提高各级医院罕见病综合诊疗能力，逐步实现罕见病早发现、早诊断、能治疗、能管理的目标 。
“人工智能技术的应用，对提升医生诊疗水平有很大的助力作用 。”张抒扬教授介绍，以具有明显面部特征的神经内分泌疾病垂体腺瘤为例，北京协和医院神经外科通过面部识别与机器学习建立了相应的数学模型和数据集 。此外，还与清华大学合作，在进行中文罕见病术语库构建和知识库统融合的基础上，初步研发了基于临床表型的罕见病辅助诊断工具 。
“罕见病患者常常显示出多器官系统的临床表现，疾病表型异质性强，与常见病表型重叠程度大，因此确诊难度较大 。医生通过表型检索以及结合对多维度资料的判断，能实现对疑难疾病范围的初步提示 。专科医生根据临床经验进行鉴别诊断后，通过组学检测等方法检查确诊患者，辅助决策工具能够大大提升罕见病识别能力 。目前北京协和医院正在继续优化术语库，增加辅助工具的训练和验证，拓展其他多模态的罕见病病种识别模型 。”张抒扬教授说 。
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多学科会诊医患均受益
每周四中午，北京协和医院罕见病团队的多位大咖都会聚集在门诊楼四层的疑难病会诊中心，为各类罕见病患者进行多学科（MDT）会诊 。
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借助这一罕见病专属就诊通道，患者能够接受来自20余个专科教授提供的一站式诊疗方案，包括临床遗传咨询，入组药物临床试验，甚至有机会获得用药援助 。
即便在新冠肺炎疫情期间，多学科会诊也没有停歇，专家们通过远程会诊的方式不间断地帮助有需要的罕见病患者 。
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