北京协和医院|张抒扬：罕见病诊疗体系“中国模式”探路前行( 二 )
脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种罕见遗传性神经肌肉疾病，会导致患者出现进行性肌无力和肌萎缩，逐渐丧失运动能力，是一种幼龄起病的“渐冻症”，发病率约为1/10000 。2018年5月，SMA被列入我国《第一批罕见病目录》 。
北京协和医院罕见病MDT对2位成人SMA患者的病情和用药进行了集中讨论，确定了后期治疗及随诊方案 。2019年10月，北京协和医院麻醉科崔旭蕾教授在全球率先开展了超声引导复杂脊柱侧弯鞘内注射治疗 。在国外，这一治疗通常采用CT引导 。改进后的方法通过超声引导，减少了反复鞘注射过程中，患者和医生的射线暴露时间 。截至目前，已完成4例成人SMA患者共20次鞘内注射治疗 。
2019年至今，北京协和医院举行罕见病多学科会诊52场，涉及专业科室20余个，参与会诊的知名专家200余位 。张抒扬教授解释，通过MDT方式，将以往“单兵作战”的诊治转变为“协同配合”的个体化诊疗模式，形成优势资源互补 。会诊医生看到的不再是单个器官或疾病，而是整个病人，考虑问题、下结论时会更全面、更周到 。
【北京协和医院|张抒扬：罕见病诊疗体系“中国模式”探路前行】
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在整个诊治疗过程中，大量工作都由医生完成，患者只需挂号、提供资料、提出疑问，避免了在多个科室间辗转求医的艰辛 。“从‘病人找医生’到‘医生找病人’，MDT诊疗模式，是对传统专科就诊模式的颠覆性革命 。”张抒扬教授介绍，罕见病多学科会诊还是诊疗与教学同步 。“MDT让每一位参与会诊的医生、护士、医学生都得到学习机会，对于个人知识水平的提高来说尤为宝贵 。”
北京协和医院作为全国疑难重症诊治指导中心，以及全国罕见病诊疗协作网的唯一国家级牵头单位，MDT模式正通过远程会诊中心辐射全国 。
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加强产学研进一步融合
2019年，受国家卫生健康委委托，北京协和医院牵头建立了中国罕见病诊疗服务信息系统，在全国罕见病诊疗协作网的基础上开展病例直报工作，一年以来上报确诊病例达39万 。
在研究协作方面，2016年，在“十三五”国家重点研发计划的支持下，北京协和医院联合四川大学华西医院等19家医院开始建立我国首个标准统一的国家罕见病登记注册平台 。经过4年运行，已经有82家医疗机构参与其中 。
据张抒扬教授介绍，目前国家罕见病登记注册平台涵盖了166种罕见病，纳入近6万名罕见病患者，建立了184个罕见病研究队列 。对约1.5万名患者开展了随访，另有1.2万余份生物样本信息，约1.9万病例基因组学检测数据 。
依托诊疗和研究基础平台，北京协和医院先后开展了罕见病相关临床试验28项 。
例如对特发性或者遗传性的心肌病，进行了临床随访以及二代测序 。发现这些心肌病患者中，致病基因携带者高达64.7%，其中，有家族史者基因阳性率的为82.4% 。北京协和医院建立了中国人群的罕见心肌病的热点基因数据，发现携带未知基因的罕见心肌病家系 。
“这是对新致病机制的探索 。我们需要的是产学研进一步融合，能够诞生新的靶点药物 。这是终极目标 。”张抒扬教授说 。
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让患者用得上、用得起药
药少，是罕见病患者面临的困境之一，医生在临床治疗中常常“难为无米之炊” 。张抒扬教授介绍，罕见病用药是世界级难题 。目前，全球近7000种罕见病中，只有不到5%有药可医 。而我国患者可选的药品更少，因为很多药都是国外获批，国内尚未引进 。
近年来，关于罕见病患者用药的利好消息接踵而至 。《关于改革完善短缺药品供应保障机制的实施意见》《关于深化审评审批制度改革鼓励药品医疗器械创新的意见》等相关政策陆续出台，对罕见病药物研发和供应保障做出具体安排 。
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