卵巢癌|ERCC3，卵巢癌的新风险基因？
导语：这是在HBOC个体在对ERCC3突变进行全面分析的最大规模研究，也是第一个确定ERCC3是OC的癌症风险的研究 。
遗传性乳腺和卵巢癌综合征(HBOC)是一种遗传性疾病，该综合征个体在比较年轻的时候患乳腺癌(BC)和卵巢癌(OC)的风险增加 。目前已明确，HBOC病例与BRCA1-BRCA2突变密切相关，但能用BRCA1-BRCA2突变解释的病例不足一半 。随着研究的不断进展，越来越多的与BC或OC风险增加有关的基因被揭示，但仍有很多病例的致病因素尚不明确 。
在有德系犹太血统的患者中，ERCC3基因的复发性杂合截短突变会增加患乳腺癌的风险 。该研究旨在调查ERCC3截短突变在一组疑似HBOC患者中的作用 。
文章图片
研究人员对1311名散发患者的包含ERCC3在内的多个基因进行分析，以453名西班牙无癌个体和51,343名GonomAD非芬兰、非癌症欧洲个体为对照 。
文章图片
发现了13例ERCC3杂合截短变异患者(0.99%)，其中5例还携带高/中外显性HBOC基因突变(BRCA1、BRCA2、CHEK2和TP53)，为多位点遗传性肿瘤等位基因综合征(MIAS)患者 。在453名西班牙人对照中，该频率为0.22%；与在51,343名非芬兰欧洲GonomAD人群中观察到的频率(0.24%)相近 。
ERCC3截短突变与BC风险具有显著相关性(优势比[OR] 2.25，95% CI 0.06-5.93，P=0.11)；此外，研究们还观察到ERCC3截短突变与OC风险有显著的关联(OR 4.74，95% CI 0.01-14.34，P=0.028)，即使是在移除Minas病例之后 。
据了解，这是在HBOC个体在对ERCC3突变进行全面分析的最大规模研究，也是第一个确定ERCC3是OC的癌症风险的研究 。
原始出处：
Stradella Agostina,Del Valle Jesús,Rofes Paula et al. ERCC3, a new ovarian cancer susceptibility gene? Eur J Cancer, 2020, 141: 1-8.
【卵巢癌|ERCC3，卵巢癌的新风险基因？】想要了解更多资讯内容，
推荐阅读
- 卵巢囊肿|很多器官会长囊肿，囊肿会恶变吗？盘点体内常见部位的囊肿
- 月经量|月经量越来越少，是卵巢早衰了吗？医生说出3大原因
- 卵巢衰老|女性卵巢衰老的5个特征，你符合几个？建议：多吃3物，少做2事
- 月经|月经突然变少，暗示卵巢早衰？妇科医生：要警惕这4种情况
- 减肥|日常生活中，保护卵巢功能的几个小妙招
- 卵巢癌|检查出8公分的“卵巢癌”，开刀才发现错了，医生叹：还算幸运！
- 更年期|女人更年期，坚持做好“三多两少”，滋养卵巢并不难，不妨一试
- 卵巢过度刺激综合征|20岁女大学生“捐卵”险丧命，却还有很多人靠这个赚钱！
- 医生|HE4结果这么高，医生居然说不考虑是卵巢癌？
- 卵巢癌|卵巢开始癌变，下半身会露出3处破绽，发现的越多，癌症进展越快