2型糖尿病|她被误诊为2型糖尿病16年,直到她的女儿也被诊断为糖尿病

小霞今年42岁,在自己26岁那年,她怀了自己的第二个孩子,但是因为身体逐渐消瘦,到医院检查才发现自己尿糖阳性,血糖高,被医生诊断为妊娠糖尿病,开始胰岛素治疗 。
10月怀胎,非常辛苦,她要每天自己注射胰岛素,检查血糖,好在血糖控制的非常好,整个孕期都很顺利,也很顺利的生下来自己的第二个女儿 。孩子也很健康,她想总算没有没白辛苦 。医生说自己生完孩子,血糖就应该恢复正常了,因为只有1/3的人大概会成为2型糖尿病 。小霞想自己不会那么差的运气吧!
可是坏运气居然就来了 。
产后她的血糖还是没有恢复正常,进行了胰岛功能检查,发现胰岛功能还可以,可以口服降糖药物治疗,可是小霞不舍得让孩子吃奶粉,家庭条件又不好,要母乳喂养,然后就继续胰岛素注射降糖 。
2型糖尿病|她被误诊为2型糖尿病16年,直到她的女儿也被诊断为糖尿病
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要照顾两个孩子,老公工作忙,顾不上家里,小霞的胰岛素有时候就顾不上用,吃饭也很随意,其实她自己也有侥幸心理,少打几次胰岛素也没有什么吧!
每次去取药或者检查,医生都摇头,你这控制的太差了啊!很快并发症就会出来的,到时就晚了!
可是小霞并没有在意,还年轻呢,怎么就会出现并发症了呢!
才不到10年,她就查出了尿蛋白阳性,随后,她的视力下降的也比较明显,出现了白内障,换了晶状体,视力改善并不明显,然后又检查出了肺结核,又进行了1年的抗结核治疗 。
10年时间,小霞由一个青春靓丽的美少妇变得形容枯槁,生活质量明显下降 。
2年前小霞发觉自己乏力的明显,听力也下降了,血糖也波动的非常明显,有时还会出现头晕,行走困难的情况,她就又开始了反复住院治疗的日子 。
一天晚上,陪护她的小女儿突然恶心、呕吐,意识模糊,急诊检查发现糖尿病酮症酸中毒 。
2型糖尿病|她被误诊为2型糖尿病16年,直到她的女儿也被诊断为糖尿病
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根据孩子的年龄、病情,主管医生初步诊断她是1型糖尿病、糖尿病酮症酸中毒 。女儿是1型糖尿病,妈妈是2型糖尿病 。
真的是坏运气就都降到她们母女身上了吗?
这两种糖尿病状态出现在母女身上,肯定不寻常,主任建议她们进行基因检测 。
【2型糖尿病|她被误诊为2型糖尿病16年,直到她的女儿也被诊断为糖尿病】检测结果如主任所料,母女两个人的糖尿病是一种特殊类型的糖尿病,为线粒体糖尿病 。
小霞一直被笃定确诊为2型糖尿病,现在通过基因检查才发现竟然误诊了!
而女儿也不是1型糖尿病,母女两人都是线粒体糖尿病 。
线粒体糖尿病系母系遗传,起病年龄范围不定,大多数是45岁前发病,常有轻至中度神经性耳聋症状,但耳聋与糖尿病起病时间可不一致,可间隔20年 。
多数患者初诊为2型糖尿病,多无酮症倾向,但其体形消瘦,常伴有神经性耳聋及神经肌肉症状 。
发病时其胰岛β细胞功能尚可,常用口服降糖药治疗 。随着病程延长,胰岛β细胞功能进行性低下,降糖药继发性失效而需用胰岛素治疗,部分起病时即需要胰岛素治疗 。亦有少数像小霞女儿一样,年轻发病,发病表现为糖尿病酮症酸中毒,诊断为1型糖尿病 。
2型糖尿病|她被误诊为2型糖尿病16年,直到她的女儿也被诊断为糖尿病
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线粒体糖尿病常合并有线粒体性脑肌病、乳酸酸中毒、卒中样发作等神经系统的症状,患者除有肌无力外,还会伴发肌阵挛癫痫、共济失调、视神经萎缩、周围神经病以及神经性耳聋和智能低下等症 。
确诊为线粒体糖尿病,但是治疗方案和最常见的糖尿病一样,仍然需要饮食调理、运动和药物治疗 。要保证足够的营养来维持能量代谢的平衡和稳定,避免饥饿、饮酒 。

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