amh|Oh，my God！51岁阿姨AMH超限！
作者 | 唐华 余梓禋 谌鹏
单位 | 湖南省妇幼保健院医学遗传科
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前言
血清抗缪勒氏管激素（AMH）作为近年来较好的评估女性卵巢储备功能及多囊性卵巢综合征PCOS的诊断和预测停经时间的指标，其临床诊断价值已得到广泛认可 。
通常情况下，更年期或绝经期妇女此指标检测结果应为低水平 。近日，一51岁阿姨AMH检测结果却超检测上限23 ng/mL,何故？
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案例经过
顺利的审核着一份份报告，突然出现一个抗苗勒氏管激素>23 ng/mL的结果，下意识的瞄了下患者信息，居然是51岁的女性！
通常情况下，50岁左右的女性已在更年期或已到绝经期，AMH应呈低值表现 。为何呈现如此不合常理的结果？质控在控，仪器状态良好，无报警，其余AMH检测结果正常 。
随即检验人员立即在同仪器及其他仪器同时复查，结果仍旧大于23ng/mL 。查询病历，患者因盆腔包块来院就诊，当天除AMH的检测项目外，还开具了雌二醇E2、促卵泡刺激素FSH、促黄体生成素LH、孕酮P、睾酮T的检测 。
所有检测结果见图1 。
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图1.血清学检查结果
检验人员在确认检验过程无误后与临床沟通，并追踪此患者情况 。次日该患者因盆腔包块性质待查收治入院，行腹腔镜下包块切除术 。
包块快速病理切片证实为睾丸组织 。镜下见睾丸支持、间质细胞呈瘤样增生 。（病理结果见图2-3）此患者诊断为完全型雄激素不敏感综合征 。至此，51岁阿姨AMH超限，睾酮异常高谜底揭开 。
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图2.病理结果
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图3.病理镜下结果
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案例分析
完全型雄激素不敏感综合征(complete androgen insensitivity syndrome,CAIS)患者对雄激素作用存在明显抵抗，其发病率可能高达1/20000 。
研究显示，它是原发性闭经的第三大原因，仅次于性腺发育不全和先天性无阴道[1] 。CAIS通常见于因原发性闭经就诊且存在腋毛和阴毛稀少或消失的青少年或年轻成人女性 。该患者51岁才确诊，较为少见 。
CAIS临床表现也可能在出生时或婴儿期出现，即表现为股沟包块(含睾丸)或平素体健女童中的疝 。新生儿和婴儿的实验室诊断非常困难 。
青春期后，若未行性腺切除术，患者的血清睾酮水平会处于青春期后男孩的正常高值至略微升高，雌二醇水平处于男性参考范围正常高值[2] 。性腺完好的女孩和成人女性的血清睾酮水平处于或高于男孩/成人男性的正常范围 。这也就解释了为何该患者睾酮为15.61nmol/L 。
睾酮合成增多的原因是血清LH浓度增加，因此该患者LH结果亦较高，为58.54 IU/L 。而LH浓度增加是由于机体抵抗雄激素在下丘脑-垂体水平对LH分泌的反馈效应[2-3] 。LH分泌脉冲的频率和幅度均增加[4] 。患者病理切片见睾丸支持、间质细胞瘤样增生，将导致AMH分泌增多，达到检测上限23 ng/mL 。
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总结
本案例是临床上为罕见的病例 。作为检验人员，除了保证检测结果外，也应从多方面追寻原由，积累经验，拓展思维 。“学不可以已”，怀揣一颗求真的心，以专业为基石，密切联系临床，检验一样精彩！
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