孩子|9岁娃全身疼痛惊扰四邻，医院3年没找到原因，妈妈：比生娃还痛苦
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2020年疫情过后，饶友金的疼痛已经令他的生活出现严重问题，郑红霞夫妻俩决定，无论如何也要找到孩子体内疼痛的真正原因 。这次，他们又来到了武汉同济医院，详细和医生讲述了孩子的所有情况，并给了之前所有的诊断过程 。有经验的教授听完，给出了一个思路——你们不要去查血液什么的了，去查一下“基因” 。
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饶帮辉和郑红霞虽然不太懂这句话是什么意思，但因为之前确实查不出病因，随即去给孩子做了基因检测，果然发现了孩子体内的问题——他患上了罕见病“法布雷” 。
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Fabry病-（法布雷病）发病机制是由于患者体内α-半乳糖苷酶A（α-GalA）先天性缺乏所致，从而使人体代谢产物酰基鞘氨醇三己糖苷(Gb3)和酰基鞘氨醇二己糖苷不能被裂解，在患者血管和各器官广泛蓄积，造成四肢非常剧烈的疼痛，并对肾、心脏、脑、神经等各器官产生严重损害造成病变，病情呈进行性加重发展态势，如得不到有效治疗将危及生命 。
该病是一种溶酶体贮积病（ICD-10-E） 。由于编码α-半乳糖苷酶（α-galactosidase，α-GAL）的基因突变，患者体内缺乏α-半乳糖苷酶，使得一些脂质，特别是三己糖基神经酰胺(GL3)无法被代谢，而堆积在溶酶体内，导致各种临床症状 。该病以X性连锁隐性方式遗传 。患者多为男性，且症状重，携带一个致病基因的女性症状通常较男性轻 。
中国目前已知患者约300人 。这种酶元素缺乏，会导致人体多器官病变，如肾脏、神经、脑血管、眼睛、皮肤等 。手脚灼热疼痛，是法布雷病的主要症状，女性形容，这种病疼起来比生孩子还难受 。
目前法布雷病是极少数拥有特效药物可治疗的罕见病，治疗方案可分为对症治疗及酶替代治疗 。酶替代疗法可补充患者体内缺乏的酶，使脂质代谢保持正常，改善患者的症状、阻止疾病的进展 。
然而该药价高昂，一支4万元，根据身高体重不同，每个月注射剂量也不同 。除了浙江地区外，中国大陆其他地区未将其纳入医保，患者年自费金额约60-200万元，需终身注射，几乎没有家庭可以承受 。
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找到了原因，郑红霞却再也开心不起来，一屁股瘫坐在地上，除了哭，还是哭 。“要是绝症，就算了，要是没药，就认了 。但，这药就在那里，可平常人家，根本用不起啊，我们那时候只能假装它没有被发明说来 。”郑红霞说 。
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在村里镇里的亲友建议下，郑红霞通过互联网众筹，给孩子先凑了几万块钱，于2020年8月，给孩子在武汉同济医院，注射了三支特效药，想看看是不是能够缓解孩子的疼痛感 。如今，孩子的症状缓解了很多，疼痛感消失，身高体重增长 。在今年9月，孩子重返校园，就读于网市镇初级中学 。
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“其实，现在这个情况，我们真的已经不太关心孩子上学的问题了 。”郑红霞说，“我们就希望他能活着，因为这个药，是要维持的，只要维持了，他和正常人就一样，就像糖尿病人注射胰岛素一个概念，不维持，孩子各个器官都会逐渐病变，直至死亡 。可，这费用哪里是我们可以承受的？”
【孩子|9岁娃全身疼痛惊扰四邻，医院3年没找到原因，妈妈：比生娃还痛苦】
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