基因|仅5个月大婴儿成为英国首位接受全球最昂贵基因疗法的患者
【基因|仅5个月大婴儿成为英国首位接受全球最昂贵基因疗法的患者】据英国天空网报道 近日，一名患有脊椎疾病的5个月大婴儿已成为英国国家医疗服务体系（NHS）首位接受全球最昂贵药物以延长生命的基因疗法的患者 。
上个月，这位名叫亚瑟.摩根（Arthur Morgan）的婴儿被诊断出患有脊髓性肌萎缩症（SMA） 。
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SMA是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，由缺乏功能性SMN1基因引起 。SMA可以导致运动神经元迅速和不可逆的丢失，影响肌肉功能，包括呼吸、吞咽和基本运动 。SMN2是SMN1的备份基因，两者几乎完全相同，SMN2的拷贝数量与SMA表型的严重程度呈负相关，拥有2个SMN2基因拷贝数的患者有可能发展成婴儿型 SMA（又称为SMA-1型） 。
SMA是2岁以下婴幼儿群体中的头号遗传病杀手，其中SMA-1型是最常见的类型，约占所有病例的60% 。如果不进行治疗，90%以上的患者在2岁时会死亡或需要永久性使用呼吸机 。
直到两年前，患有SMA的儿童还没有治疗方案 。
近日，亚瑟在伦敦Evelina儿童医院接受了诺华制药旗下AveXis公司的基因治疗药物Zolgensma 。
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该药物是一种具有革命性和高度创新性的一次性基因疗法，旨在通过替代缺失或不起作用的SMN1基因的功能来治疗SMA疾病 。
Zolgensma也是世界上最昂贵的药物，标价高达179万英镑（约合人民币1623万元） 。今年3月，NHS已与AveXis达成协议 。
去年12月，早产6周的亚瑟在不到三周前被诊断出患有SMA，上周接受了基因治疗 。
他的父亲里斯·摩根（Reece Morgan）是一名石匠，他说：“在我们得知亚瑟将接受这种基因治疗并成为第一个患者时，我无法形容我的想法 。这些日子我们就像在龙卷风里一样，充满了焦虑和希望 。”
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这位31岁的父亲补充说：“我们还不知道未来会怎样，但这给了亚瑟一个最好的机会，让他拥有一个最好的未来 。”
出生时患有SMA-1型的婴儿会经历渐进性肌肉无力、失去运动能力、呼吸困难，预期寿命只有两年 。
此前的研究发现，Zolgensma的一次性治疗可以帮助患有这种疾病的婴儿坐下、爬和行走，还可以防止他们避免终生使用呼吸机 。
英国卫生大臣汉考克说：“我很高兴小亚瑟可以通过NHS得到这种可能改变人生的治疗 。我希望这能让他的家人和其他很多人重新燃起希望，更多孩子的生活可以因此改变 。”
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