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糖化血红蛋白|被误解的糖化血红蛋白｜全国检验与临床思维案例( 二 )


对此患者的家人进一步调查发现 ， 她的母亲、姐姐和女儿在HBB基因上有相同的突变（c.397A>G ， K133E）、正常的血液学指标和高水平的HbA1c 。这种突变在中国南方并不常见 。
虽然没有其他明显的临床体征和症状 ， 但潜在风险尚不清楚 。我们在中国人身上发现了这种罕见的突变和变异 ， 能丰富血红蛋白变异体基因库的种类 ， 使未来产前诊断(PND) 遗传咨询更加准确 。
临床：
本例中 ， 患者因发现糖化血红蛋白异常升高就诊 ， 其空腹血糖及糖化白蛋白未见明显异常 ， 无溶血及贫血表现 ， 且既往无糖尿病病史及糖尿病家族史 。
糖化血红蛋白能反应2- 3个月前的血糖情况 ， 比FPG或2hPG更加稳定 ， 并可在一天的任何时间测量 ， 被广泛用于糖尿病的独立诊断标准和血糖控制监测[5] ， 2009年美国糖尿病协会(1)召开的国际专家委员会正式建议使用糖化血红蛋白(HbA1c)水平诊断糖尿病 ， 并于2011年得到世界卫生组织(WHO)的认可[6] 。
然而 ， 考虑到在某些情况下 ， 糖化血红蛋白本身并不能准确反映血糖水平[5] ， 该建议还附带了需要特别注意的HbA1c不可靠的共病情况 ， 如血红蛋白病 。
在其它国际指南中也提出在使用糖化血红蛋白诊断糖尿病时 ， 考虑年龄、种族和贫血/血红蛋白疾病是很重要的[6,7] 。本例中 ， 患者单次FPG为5.39mmol/L ， 未完善口服糖耐量试验 ， 但其异常升高的HbA1c与其血糖水平及糖化白蛋白水平不完全相关 。
根据糖尿病诊断的血糖标准 ， 不能将其诊断为糖尿病；根据糖尿病诊断的糖化血红蛋白标准 ， 还需考虑HbA1c不可靠的共病情况 。
患者基因测序的结果显示存在血红蛋白突变（c.397A>G ， K133E） ， 进一步在患者家系中进行筛查发现 ， 患者的母亲 ， 妹妹及女儿存在相同的基因突变及类似的空腹血糖无明显异常而HbA1c异常升高的情况 。基本可以考虑患者HbA1c异常升高是由于血红蛋白突变干扰HbA1c检测所致 。
知识拓展
HbA1c是美国糖尿病协会和WHO推荐的诊断糖尿病的主要指标 ， 是评估糖尿病相关并发症风险的黄金生物标志物[8,9] 。在糖尿病患者的治疗中 ， 会将HbA1c尽可能控制在非糖尿病水平（[10] 。因此 ， HbA1c的测量对糖尿病患者尤为重要 。
HbA1c最常用的测量方法是高效液相色谱法(HPLC)[11] ， 其通过电荷差异分离Hb种类来计算值 。而毛细管电泳是一种现代自分离技术 ， 在电场力的作用下 ， 分离技术的引导下 ， 以不同的迁移速度进行自分离 。
Hb变异体是目前临床实验室评估HbA1c准确性的最大挑战.目前已报道超过一千种血红蛋白变异体[12] 。血红蛋白变异体对糖化血红蛋白测定的影响取决于方法[13] 。检验工作者需掌握Hb变异体对各种方法的影响 ， 使用其他不受变异体干扰的方法来检测HbA1c 。
当HbA1c根据指南不再适用时 ， 应选择其他指标对糖尿病患者进行评价和判断 。例如 ， GA采用血清糖化白蛋白占血清白蛋白的百分比来表示GA水平 ， 去除血清白蛋白水平对检测结果的影响 ， 反映过去2～3周的血糖控制水平 ， 其比HbA1c更快速、更清晰地反映血糖控制情况 ， 更快地证实糖尿病治疗的效果[14] 。因此 ， 对于此类血红蛋白异常的患者 ， 我们推荐使用GA等替代指标监测和评估血糖水平 。

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