高杉|癌症的影子投进我们四年的婚姻( 六 )


林奇综合征即 Lynch 综合征,是一种常染色体显性遗传疾病,和癌症密切相关,不能预防 。患者体内存在错配修复基因突变,而这种基因是与生俱来的 。目前我们已经清楚林奇综合征本质在于 MLH1、MSH2、MSH6 以及 PMS2 、EPCAN 五个基因的遗传缺陷 。
【林奇综合征有什么特点?】
林奇综合征患者患结直肠癌和子宫内膜癌的风险会增加,而且同样存在发生其他恶性肿瘤,比如卵巢癌、胃癌、皮肤癌等的风险 。
【林奇综合征患者及家属应该注意什么?】
林奇综合征患者(以及家族成员)要定期进行特定肿瘤的筛查,比如结肠镜筛查结直肠癌,阴道超声筛查子宫内膜癌和卵巢癌,胃镜筛查胃癌等 。
【林奇综合征的筛查适合在哪些人群中进行?】
建议年轻( 20~25 岁)且有家族史的结直肠癌患者和确诊了子宫内膜癌的患者应进行林奇综合征的筛查 。如果确诊了林奇综合征,可以对其直系亲属进行检查,预知癌症风险,提前做好定期的随访和干预 。
上述内容来自丁香医生·健康百科
撰文:戴凡恺
监制:苏惟楚
首图来源:站酷海洛
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