男人和女人共享他们的大部分基因组 。所谓的X和Y性染色体上只有少数基因 。然而 , 我们基因的活动——它们在细胞和组织中的表达——在男女之间产生了深刻的差异 。
不仅性别在外表上不同 , 而且其差异表达的基因也强烈影响许多疾病的风险、发病率、患病率、严重程度和发病年龄 , 包括癌症、自身免疫性疾病、心血管疾病和神经系统疾病 。
研究人员已经观察到包括肝脏、心脏和大脑在内的各种组织中基因表达的性别差异 。然而 , 关于这种组织特异性的性别差异却知之甚少 。大多数表现出男女差异的性状 , 似乎都是因为男女常见常染色体基因表达的差异 , 而不是性染色体基因或性激素的表达差异 。
更好地了解我们遗传行为中与性别相关的差异可以改善许多人类疾病的诊断和治疗 。
在《科学》杂志“观点”部分的一篇新文章中 , 梅丽莎·威尔逊(Melissa Wilson)回顾了当前关于整个基因组中基因表达性别差异模式的研究 , 并强调了此类研究中包括的人口抽样偏差 。
威尔逊说 , “在对性别差异的综合研究中 , 最令人震惊的一件事是 , 尽管整体差异跨越基因组 , 并对人类健康造成偏见 , 但个体之间的基因差异非常大 。”
威尔逊是进化机制生物设计中心、进化和医学中心以及亚利桑那州立大学生命科学学院的研究员 。
十年前 , 一项雄心勃勃的事业 , 基因型组织表达(GTEx)联盟 , 开始研究人类组织中DNA变异对基因表达的影响 。最近发表在《科学》杂志上的研究结果表明 , 基因表达中与性别相关的差异远比以前认为的更普遍 , 至少在一个组织中 , 超过三分之一的基因显示出性别偏见 。(威尔逊的观点中强调的新研究描述了研究中每个组织中性别之间基因调控的差异 。)
虽然哺乳动物在疾病易感性中的相对作用仍然是推测性的 , 但基因表达的性别相关差异在哺乳动物中是共有的 。自然选择可能引导了许多这些属性的发展 。例如 , 大约9000万年前胎盘哺乳动物的崛起 , 可能导致了雄性和雌性之间免疫功能的差异 。
【新的研究强调健康和疾病中的性别差异】这种古代基于性别的差异在包括人类在内的当前哺乳动物身上留下了印记 , 这表明女性自身免疫性疾病的发病率更高 , 而男性癌症的发病率更高 。
尽管基因表达的性别差异对于理解疾病的流行和严重程度是必不可少的 , 但直到最近才引起研究界的重视 。威尔逊等人提出 , 许多历史遗传学研究(主要是中年白人男性受试者)的图像不完整 。
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