【独眼喙鼻畸形婴儿见于什么病 独眼喙鼻畸形婴儿】独眼喙鼻畸形婴儿是一种罕见的先天性畸形疾病 ， 其特点是只有一只眼睛和一只鼻子 ， 这个鼻子长得非常长而尖 ， 像鸟喙一样 。这种畸形通常是由基因突变或胎儿时期的环境因素引起的 ， 尤其是母亲在孕期接触了较大量的化学物质或受到辐射污染 。独眼喙鼻畸形会对婴儿的正常发育造成极大影响 ， 需要进行手术治疗和长期的康复训练 。尽管这种畸形比较罕见 ， 但是我们还是应该重视孕期保健和环保问题 ， 避免对胎儿产生不良影响 。
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日前 ， 榆林中医院超声诊断二室成功查出孕27周的“全前脑无裂畸形”一例 ， 引产胎儿呈独眼、喙鼻等特征 。应用超声测量胎儿颈项透明层厚度(NT)无创伤检查 ， 使早孕期超声诊断更为精准 ， 为孕妇解除烦恼赢得了时间 。据了解 ， 该院超声医师不断提高的检查技巧及超声图像解读能力,得到上级医院及有关专家的好评和认可 。
据悉 ， 孕妇既往身体健康 ， 夫妻双方无明显家族遗传病史 。近日 ， 孕妇首次来榆林中医院进行常规产检 ， 经过仔细地超声检查 ， 发现胎儿胎头位于耻骨联合上方 ， 双顶径6.4cm ， 颅脑横切面显示单一脑室 ， 丘脑融合 ， 脑中线消失 ， 透明隔腔与第三脑室消失 ， 胼胝体消失 ， 周围可见无回声暗区 。颜面部中线上方可见1.7x1.2cm独眼回声 ， 独眼回声上方可见2.3x1.6cm喙鼻回声 ， 突向前方 ， 口唇部可显示 ， 位置正常 。引产后与诊断符合 。
全前脑（或前脑无裂畸形）为前脑未完全分开成左右两叶 ， 而导致一系列脑畸形和由此而引起的一系列面部畸形 ， 其发生率约1：10000 。全前脑畸形有三种类型：1、无叶全前脑 。2、半叶全前脑 。3、叶状全前脑 。无叶全前脑是最严重的 ， 大脑半球完全融合未分开 ， 大脑镰及半球裂隙缺失 ， 仅单个原始脑室丘脑融合成一个 ， 本例属于此类型 。
B超二室刘晓菲主任说 ， 早期胎儿超声检查非常重要 ， 胎儿的主要器官在12孕周时已经基本形成 ， 此时超声可显示胎儿主要系统器官结构 ， 就可探查部分胎儿结构畸形 ， 如无脑畸形、严重脑积水、开放性脊柱裂、脑膜脑膨出、前脑无裂等严重的神经系统畸形等 ， 尤其对无脑、露脑畸形类有效 ， 检出率可达74%—100% 。由于这些严重畸形胎儿很难存活 ， 在早孕期进行胎儿遗传学超声检查 ， 有助于医生早诊断、早决策 。
为能最大限度地尽早检出胎儿畸形和减少漏诊 ， 榆林中医院开展早孕超声筛查和唐氏筛查 ， 目前超声医师均能较好掌握胎儿不同发育阶段解剖特征 ， 将工作做细做准 ， 认识胎儿不同发育周期的畸形声像图表现 ， 在特定孕周内检出特定的胎儿畸形 ， 为孕妇解除烦恼赢得了时间 。
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