甲胎蛋白|甲胎蛋白“爆表”,除了肝癌,你还能想到啥?

作者 | 翟凯齐、聂春红
单位 | 开封市儿童医院
前言
纵使阅单千千万 , 每日中总会有一些报告能勾起你探究的欲望 。
甲胎蛋白(alphafetal protein,AFP) , 胎儿发育早期 , 由肝脏和卵黄囊合成的一种血清糖蛋白 , 出生后不久即逐渐消失 , 1963年Abelev首先发现患肝细胞癌的小鼠存在AFP , 为目前临床应用最广泛的肝癌辅助诊断血清标志物 。
诊断肝癌的灵敏度为60%~70% , 同时在肝脏良性疾病 , 特别是肝癌高危人群 , 如慢性肝炎、肝硬化中也有部分患者会出现AFP升高 。妇女孕期及某些生殖系统肿瘤、胚胎细胞肿瘤时AFP也会升高 , 指标超限背后 , 是为最常见的肝脏疾病所致?还是另有他因?
案例经过
【甲胎蛋白|甲胎蛋白“爆表”,除了肝癌,你还能想到啥?】患儿男,7月23天,发热伴排尿困难1天 。1天前患儿无明显诱因出现发热 , 最高39.0℃,予退热药应用后 , 可降至正常 , 并排尿困难 , 无恶心、呕吐、无咳嗽、流涕 , 予当地医院就医 , 考虑肠胀气 , 给予开塞露灌肠 , 有排便 , 症状无缓解 , 遂转至我院 。
甲胎蛋白|甲胎蛋白“爆表”,除了肝癌,你还能想到啥?
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未见明显异常
右肺中叶局灶性炎性病变
血生化检查示:
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TB\DB\LDH\HBDH升高,TP/ALB/PA偏低
PCT:
轻度升高
AFP:
“爆表”
神经系统损伤标志物NSE&S100:
阴性
感染八项:
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HBsAb阳性 , 余阴性
尿沉渣检测:
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RBC轻度升高
凝血象检查:
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阴性
大便常规:
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阴性
病例分析
小儿骶尾部肿瘤虽较成人较少见 , 但在小儿肿瘤中却占居重要地位 , 在小儿死亡原因中位居第二 。
由于小儿骶尾部位置相对特殊 , 在胚胎发育过程中骶尾部仍保留较多功能性、分化性很强的原始细胞(原始生殖细胞、未分化神经细胞等) , 上述细胞在某些因素或内环境发生变化时可发生变异甚至移行到其它部位演化为肿瘤 , 所以骶尾部为小儿肿瘤常见的好发部位 。
整体发病以良性肿瘤为多 , 常见肿瘤有:纤维瘤、神经纤维瘤、皮样囊肿、表皮样囊肿、恶性畸胎瘤、神经母细胞瘤、卵黄囊瘤(内胚窦瘤)等 。
多以骶尾部肿块或大小便困难而就诊 。该部位肿瘤生长隐匿 , 初期症状较少 , 约1/4-1/3的患儿早期可无任何症状 , 导致该类肿瘤在早期常得不到及时的诊断及治疗 。
在患儿来院就诊时 , 肿瘤常已经生长较大 , 临床症状明显 。结合本病例特点:急性发病 , 发热1天伴排尿困难 , 超声、CT、MR均提示骶尾部实质性占位可能 , 直肠指检可触及直肠后壁巨大肿块 。
考虑临床表现与肿块快速生长侵犯压迫周围组织相关 , 肿瘤标志物AFP显著升高 , 提示肿块为恶性来源可能性增大 , 限期手术 , 术后送病理以明确诊断 。
肿瘤标志物可以在患儿的血液、脑脊液、组织液中检测到 。水平升高常被视为与恶性肿瘤相关 。因此 , 相应肿瘤标志物监测被广泛应用于恶性疾病的筛查、诊断、鉴定、治疗、随访等多个方面 。

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