神经母细胞瘤|3岁男童确诊两种癌症顽强求生,患神经母细胞瘤还有救吗?

福州3岁男童两年先后确诊两种癌症,2018年确诊神经母细胞瘤,一年后又确诊白血病,家里为了给孩子治病目前已花费300万,欠债约130万 。
“很多人说要花这么多钱,还不如放弃治疗 。那么困难孩子都能挺过来,拼了我的全部我都要去给他治 。”
“在新加坡治疗的时候,我们已经把房子车子什么的都卖了,回来的时候钱也花光了,但是我们很开心,神经母细胞瘤治好了,小孩的命捡回来了 。”
“在新加坡治疗半年多,回来大概8个月后,去复查查出白血病,当时我们都懵了,一种肿瘤刚刚治好,又出现第二种,我们都想不通啊……”
但还好治疗还算比较及时,孩子自己可能求生欲比较强,对药物也比较敏感,化疗后做贯穿,第一轮后就完全缓解了 。
神经母细胞瘤|3岁男童确诊两种癌症顽强求生,患神经母细胞瘤还有救吗?
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什么是神经母细胞瘤 ?
神经母细胞瘤是一种好发于儿童的恶性肿瘤 。此病多侵犯幼童,超过九成诊断于 5 岁之前,很少于 10 岁后发病,是婴儿期最常见的固态肿瘤,也是儿童特有的肿瘤 。
神经母细胞瘤的癌细胞由胚胎时期的神经脊细胞(neural crest cells)癌化而成 。然而是什么因素导致这些癌化过程?许多学者投入相关研究,但目前仍无法找到关键答案 。
神经母细胞瘤有什么症状?
作为神经母细胞瘤起源的神经脊细胞,在胚胎发育过程中部份分化为交感神经,所以神经母细胞瘤可以生长在任何交感神经分布的部位 。
其中约五成的肿瘤发源于肾上腺(adrenal gland),但头颈、胸部、腹部、 骨盆腔内皆有病例报告 。
起初症状多由于肿瘤局部压迫,最常见是腹部肿块,其他包括腹胀、消化不良、 便秘、呼吸异常、解尿异常等等 。
由于患童大多年纪小无法清楚表达,且症状跟许多儿科其他常见疾病相似,使得初期诊断十分困难 。
随着疾病进展,渐渐病童表现出不明原因发烧、血球低下、皮下出血、骨头 疼痛 。甚至压迫神经造成感觉异常、步态不稳、瘫痪;或是肿瘤侵犯造成眼球突出、眼眶周围瘀青,形成类似浣熊眼(Raccoon eyes)的黑眼圈 。此外,肿瘤也会分泌一种叫作儿茶酚胺(catecholamines)的物质,造成高血压、腹泻、心悸、盗汗等等不适 。
神经母细胞瘤会遗传吗?
神经母细胞瘤是否跟遗传有关是许多父母关心的问题 。确有极少数带异常基因的家族患有「家族性神经母细胞瘤」(Familial Neuroblastoma) 。这类病人发病时间较早、且容易同时患有其他中枢神经或肠道神经系统方面疾病 。
所幸这类病人仅占全部病人 1~2%,因此绝大多数的案例都是偶发性,而非遗传得来 。
丹娜—法伯癌症研究所/波士顿儿童医院癌症与血液疾病中心实体肿瘤科(Solid Tumor Program)的联合主任Rani George博士表示,在对神经母细胞瘤呈易感性的一小簇患者里,肿瘤与一系列涉及到其它异常的罕见症状相关 。在绝大多数遗传性神经母细胞瘤的病例中,肿瘤在更早的年龄段中形成,且肿瘤或许会在患者身体中的若干部位上出现 。
近年来,科学家们识别出两个特异基因:ALK 和PHOX2B基因,这两个基因最常在遗传性神经母细胞瘤(hereditary neuroblastoma)中产生突变 。
两种基因掌控着神经细胞的生长和分裂,且在正常情况下,一个人的细胞里会有两个该基因起作用的副本 。当其中一个副本出现改变或突变时,它就会增加一个人患神经母细胞瘤的风险 。其它能够引发神经母细胞瘤的基因突变还包括:TP53、BRCA1和 BRCA2 。
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