神经母细胞瘤|3岁男童确诊两种癌症顽强求生，患神经母细胞瘤还有救吗？( 二 )
当儿童被确诊携带使其对神经母细胞瘤呈现易感性的一种症状，或当被发现携带一种能够引发神经母细胞瘤的基因突变时，儿科专家推荐家长尽早带子女作筛查，越早检测出任何肿瘤越易于治疗 。
2017年，美国癌症研究协会（AACR）颁布了共识建议，医界需对携带遗传性ALK或 PHOX2B突变的个体进行监督 。此外，还需要对以下个体进行监督：携带TP53突变、贝克威斯-韦德曼氏综合征及CDKN1C突变、先天性水痘症候群和HRAS突变及拥有明显神经母细胞瘤家族史或神经母细胞瘤呈现多病灶发展——或同时在身体中的多个部位出现 。
当在儿童中发现一个神经母细胞基因突变时，要尽快展开频繁的检测，直到儿童生长到6岁；随后至10岁内的检查的频率应降低 。此后，无需再进行检测 。检测的项目包括：一项腹部超音波检测（abdominal ultrasound exam）、一项尿液检测（urine test，神经母细胞瘤患者尿检中的一些化合物水平或许更高）以及一项胸腔X光检查（chest X-ray） 。
神经母细胞瘤如何诊断？
当儿科医师怀疑神经母细胞瘤时，将安排一系列检查 。除了基本血球计数、肝肾功能及血液电解质外，影 像检查（如X光、超音波、计算机断层或核磁共振）也可协助判断肿瘤的大小及位置 。在骨髓或是肿瘤的 病理切片中发现癌细胞常是诊断的必要条件 。肿瘤分泌的儿茶酚胺经人体代谢后形成「香荚杏仁酸」（Vanillylmandelic Acid，VMA）后经尿液排出 。因此检验尿中VMA的浓度亦可帮助诊断 。
神经母细胞瘤的治疗方法
一旦神经母细胞瘤的诊断确定，且经过适当的分期后，便会立即开始进行治疗 。治疗的种类与强度主要取决于每个人疾病的严重度 。
举例来说：若是小范围的局部肿瘤，且没有特殊基因变化，可能选择手术完全切除后加上低强度的化疗，某些病人甚至可以不用化疗便达到治愈的目的 。但若已是远程转移，或是肿瘤本身带有使肿瘤更具侵略性的基因突变，可能除了手术、高强度化疗与口服13-顺式A酸（13-cis retinoic acid，Isotretinoin）外，需加作放射治疗甚至自体干细胞移植才有治愈的可能 。
神经母细胞瘤与免疫疗法
近年来癌症相关的免疫疗法（Immunotherapy）蓬勃发展，神经母细胞瘤也不例外 。
神经母细胞瘤细胞表面上常可发现一种叫「GD2」的分子，科学家们因此合成一种所谓「anti-GD2」的单株抗体（dinutuximab） 。anti-GD2 与癌细胞上的GD2 结合，进而帮助我们人体的免疫系统对抗神经母细胞瘤之中的癌细胞 。。
目前研究显示 anti-GD2 单克隆抗体合并其他疗法对于高风险的神经母细胞瘤病人具有成效，然而是否适合用在所 有神经母细胞瘤病人，尚待更多研究 。
结语
家中宝贝罹患神经母细胞瘤，对父母和家庭的冲击是巨大的 。
其实随着医药进步，此病的治愈率已较上个世纪提高许多 。
目前国内的医疗团队是专业的多专科团队，除了针对肿瘤治疗的各次专科医师外，也提供护理师、药师、营养师、社工师等跨领域医疗照护 。社会上也有儿童癌症支持团体、神经母细胞瘤病友关怀协会等团体，陪病友及家庭共同面对疾病，度过难关 。
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参考数据
Nakagawara A Li Y, Izumi H Muramori K, Inada H, Nishi M. Neuroblastoma. Jpn J Clin Oncol. 2018 Mar 1;48(3):214-241. doi: 10.1093/jjco/hyx176. PMID: 29378002.
Whittle SB, Smith V, Doherty E, Zhao S. McCarty S, Zage PE. Overview and recent advances in the treatment of neuroblastoma. Expert Rev Anticancer Ther.2017.Apr;17(4):369-386.doi: 10.1080/14737140.2017.1285230. Epub 2017 Mar 15. PMID: 28142287.
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