心肌病|变性心肌病严重威胁患者生命 创新药给患者带来希望
四川在线采访人员 石小宏
转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病(ATTR-CM)是一种罕见的、致死性疾病，诊断率不足1% 。其发病原理在于不稳定转甲状腺素蛋白的异常解离并错误折叠，形成淀粉样物质沉积于心肌间质，长期进展会引发限制性心肌病和进行性心力衰竭 。
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华西医院由心内科陈玉成教授说，由于对该病的认知不足，加之该疾病又极易与心衰混淆，误诊、漏诊以及延误诊治是该疾病目前国内面临的主要困境，患者因此而错过最佳治疗时间，生活质量受到严重影响，临床诊断后平均生存时间仅为2~6年 。
然而，近期在国内获批上市的罕见病创新药物维万心给该病患者带来了希望 。近日，华西医院由心内科陈玉成教授在成都开出了西部地区首张处方 。维万心是全球首个、也是唯一经批准治疗转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病(ATTR-CM)的口服药物，填补了此前我国ATTR-CM治疗领域无有效药物的空白，为疾病的临床诊疗提供了创新性选择，为患者治疗带来了新希望 。
陈玉成教授表示，近几年，我国不同地区已有医院陆续诊断出该疾病，本次创新药物的上市及处方，改变了以往该病无药可医的困境，为患者带来延长生命的希望 。目前，转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病在临床诊疗上还面临众多严峻挑战，国内仅有少数医院具备诊断和治疗能力 。因此提高诊断和治疗技术，建立一套标准化诊治流程迫在眉睫 。
【心肌病|变性心肌病严重威胁患者生命 创新药给患者带来希望】据了解，华西医院近年来联合神经科、核医学科、血液科等对TTR心脏淀粉样变性开展了一系列诊断和治疗技术运用 。“我们以国际顶级医学中心的淀粉样变性中心为标杆，目前已经建立了一套TTR心脏淀粉样变性标准化的诊治流程 。”华西医院心内科陈玉成教授表示：“通过详细和综合的临床评估，结合PYP核素显像、超声心动图及心脏核磁共振成像等对心脏的评估与监测，加上心肌活检与淀粉样物质免疫分型和遗传性TTR的DNA分析，相信ATTR-CM诊断会越来越精确，患者也会得到更早的治疗而获益 。同时，为了方便更多的罕见病患者能得到更快的诊疗，华西医院罕见病诊治中心开通了专门的就诊绿色通道，专人专地，为患者提供一站式服务 。
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