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癌症|家人接二连三出现癌症，到底是为什么？( 二 )


另一个很重要的点，就是这些患者的肿瘤类型并不是完全随机的，而是集中在肾上腺肿瘤、肉瘤、脑瘤、乳腺癌、白血病等几类 。
癌症|家人接二连三出现癌症，到底是为什么？
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大家现在回头看看，会发现陈奇家的情况，无论从发病年龄，还是癌症类型，都非常符合李-法梅尼综合征的特征 。
基因检测结果证实了陈奇妈妈携带致病基因，然后传给了三个孩子，包括陈奇在内 。然后陈奇又不幸把它传给了女儿 。
每个人的基因一半来自父亲，一半来自母亲，只要有一个是突变的 TP53 基因，就会成为“李-法梅尼综合征患者” 。这被称为“显性遗传病” 。如果需要两个基因突变才发病，就是“隐性遗传病” 。
陈奇一家确实是异常不幸 。
陈奇的妈妈有一个好的 TP53 基因，一个坏的 TP53 基因，所以理论上，基因突变往下传的概率只有 50%，但不知道为什么，陈奇兄弟姐妹三人，都不约而同地获得了妈妈的突变基因，成为了患者 。而陈奇，也把 50% 的几率传给了女儿 。
在少数情况下，致病的基因突变不是从父母那里遗传的，而是受精卵发育过程中意外产生的 。这种情况下，患者就成了“种子”，本身没有家族史，但可能把致病基因传给后代，形成新的李-法梅尼综合征 。
3.怎样确定自己是否患了李-法梅尼综合征？
临床上，如果一个患者出现以下某种特征，就要怀疑是李-法梅尼综合征，包括：
· 亲属中有多位年轻肿瘤患者；
· 一位患者身上出现多种肿瘤；
· 肿瘤类型集中在肾上腺肿瘤、肉瘤、骨癌、脑瘤、乳腺癌、白血病等
怀疑归怀疑，要确诊李-法梅尼综合征，必须做基因检测，看是否携带 TP53 或 CHEK2 突变 。
如何做这个检测呢？
是检测癌细胞么？不是的，是检测没有癌变的细胞，一般是用血液细胞或者口腔上皮细胞 。
李-法梅尼综合征患者，和一般癌症患者的本质区别，是突变来自先天，所以体内几乎每个细胞都携带 TP53 或 CHEK2 突变 。即使在没有癌变的细胞里，也能发现突变 。
相反，一般癌症患者虽然也可能有 TP53 或 CHEK2 突变，但那是癌细胞后来偶尔产生的，所以只有癌细胞有，体内其它细胞没有 。
如果一个人被确诊李-法梅尼综合征，除了解决自己的问题，还需要咨询专家，看家里其他亲属是否也需要检测 。
癌症|家人接二连三出现癌症，到底是为什么？
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4.患上了李-法梅尼综合征，怎么办？
如果真的被确诊是李-法梅尼综合征患者，怎么办呢？难道只能等死么？
当然不是 。
首先，癌症的发病有内因和外因 。并不是所有的李-法梅尼综合征患者都会得癌症 。
相对普通人，任何遗传性肿瘤综合征的患者都需要更加注意健康生活，尽量降低自己外因致癌风险 。
下面这些是大家应该做到的：
· 健康饮食，吃足量的蔬菜和水果；
· 规律锻炼身体；
· 减少紫外线照射，出门穿长袖，戴帽子；
· 不抽烟，不喝酒；
· 避免二手烟，避免空气污染 。
除了预防，筛查也很重要 。即使不幸得了癌症，如果发现得早，也不会致命 。所以定期的检查和随访极其重要 。李-法梅尼综合征患者一旦确诊，应该尽量做到下面这几点：
· 每年全面体检；
· 每年影像学检查，包括头部和身体（筛查脑瘤和其他肿瘤）；
· 定期的血液检查（筛查白血病）；
· 定期检查肾上腺相关激素（筛查肾上腺肿瘤）；
· 定期腹部超声（筛查肾上腺肿瘤，肉瘤等）；
· 20 岁开始，每 2～5 年做肠镜（筛查结直肠癌）；

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