癌症|家人接二连三出现癌症,到底是为什么?( 三 )


· 20 岁开始,每 6~12 个月做一次乳腺检查,包括 B 超或核磁共振(筛查乳腺癌) 。
大家可以看出,李-法梅尼综合征患者的体检和筛查方案和普通人群是不同的 。核心原因,就是因为他们癌症几率比一般人大,发病比一般人早,而且癌症类型集中在某些组织 。
另外,有些身体状况可能提示肿瘤出现,一旦发现,就需要及时就医,排除风险或尽快治疗,包括:
· 莫名其妙的体重降低;
· 长时间没有胃口;
· 没有明确原因的持续肿块,疼痛或瘙痒;
· 头痛、视线模糊等神经症状持续不缓解 。
5.患上了李-法梅尼综合征,还能要孩子么?
还有个很重要的问题是,李-法梅尼综合征患者能要孩子么?或者,家里已经有一个孩子被证明是患者,如何避免老二也是?
前面提到了,李-法梅尼综合征患者有 50% 的概率会把基因传给后代,所以确实有比较大的风险 。
放在以前,基本只能赌运气 。
所以会出现前面陈奇一家的悲剧 。理论上是 50%,但一旦发生,就是 100% 。
幸运的是,随着现代科学技术的发展,让提前进行基因检测成为了可能 。
怀孕过程中,可以通过产前检测来测试胎儿的基因 。如果确定是突变携带者,父母可以做决定是否要生下来 。
如果使用试管婴儿技术,配合单细胞基因检测,甚至能在体外就筛选不携带突变的那 50% 健康胚胎 。
和很多别的罕见病一样,家长不再需要紧张地等着孩子出生,看命运是否眷顾 。
生命充满了随机性,每个人都携带着不同的突变 。多数对健康没有什么影响,但 TP53 这样的基因突变则会带来巨大挑战 。
如果不幸被诊断为李-法梅尼综合征,请不要绝望 。现在我们已经有更好的体检、筛查、监控手段,即使无法避免肿瘤发生,只要及早发现,及时治疗,完全有可能让肿瘤不成为绝症 。
随着科技的进步,尤其是产前基因检测的发展,有可能从根源上规避一个家庭出现更多的患者 。希望陈奇一家的悲剧,不再重演 。
(注:为保护隐私,陈奇是化名)
参考文献
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[8]. https://pediatrics.aappublications.org/content/132/4/e825
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