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癌症|家人接二连三出现癌症，到底是为什么？

作者:菠萝(菠萝因子公众号创始人)
1.被“诅咒”的家庭
【癌症|家人接二连三出现癌症，到底是为什么？】如果身边的亲人，接二连三年纪轻轻都得了癌症，该做何感想？
陈奇，认定自己是被诅咒了 。他坐在医院走廊里，手里拿着女儿的确诊单，上面有三个刺眼的字：骨肉瘤！
读初中的 13 岁女儿说最近腿一直疼，两个礼拜以后，带来医院一查，发现居然是肿瘤！
但陈奇并不意外：“实话实说，去医院前，我就猜到是癌症 。因为我们家被诅咒了 。”
作为一个农村孩子，陈奇是老三，有一个大姐，一个二哥 。癌症是他们全家挥之不去的阴霾 。
陈奇对哥哥的印象很模糊，因为哥哥 7 岁就因为脑瘤去世了 。而 10 年后，姐姐又被诊断为乳腺癌，而且是双侧都有乳腺癌，到省城治疗后效果不错 。刚喘了口气，陈奇 50 岁的妈妈，也突然被查出乳腺癌，妈妈还在治疗中，现在女儿又成了癌症患者 。
癌症|家人接二连三出现癌症，到底是为什么？
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1.到底怎么回事？
专家强烈怀疑这个家庭是遗传性肿瘤综合征 。
所谓遗传性肿瘤综合征，简单来说，就是遗传原因导致的染色体和基因突变，从而使人患某些肿瘤的机会显著增加 。
癌症整体是个老年病，患者多数在 60 岁以上 。像陈奇这种家里出现多位一级亲属（父母、兄弟姐妹、子女）非常年轻就得癌症的情况，大概率是有遗传因素，他们由于细胞先天携带某种基因突变，导致患癌症风险远高于常人 。
遗传性肿瘤综合征不是一种病，而是一类疾病的总称 。不同的基因突变，能带来不同的遗传性肿瘤综合征 。
怎么确定是不是真的遗传了致病基因突变呢？
做基因检测 。
在遗传咨询师的指导下，陈奇本人、女儿、姐姐、妈妈四个人都抽血做了基因检测，结果证实了他们一家都携带 TP53 基因突变，所以是“李-法梅尼综合征”（英文名 Li-Fraumeni syndrome，缩写为 LFS）的患者 。
2.李-法梅尼综合征，究竟是什么？
“李-法梅尼综合征”是最常见，也是研究最多的遗传性肿瘤综合征之一 。
这是一种遗传性疾病，患者全身的细胞都有癌症相关的基因突变，因此患癌概率大大增加 。李-法梅尼综合征名字很拗口，因为它是以 1969 年首先发现此疾病的两位美国医师命名，其中的“李”（Li），是华裔医生 Frederick Li 博士 。
导致李-法梅尼综合征的突变，绝大部分都发生在TP53 基因上，还有一小部分发生在CHEK2 基因上 。这两个基因的突变为什么会增加患癌概率呢？
因为 TP53 基因是我们身体内最重要的“抑癌基因”之一，而 CHEK2 基因是保证它正常工作的“盟友” 。TP53 基因有两大功能：一是修复细胞内的基因突变，二是诱导基因错误太多，无法修复的细胞死亡 。
这两点，对保护身体，防止过早癌变非常重要 。
说起 TP53 基因，有个有趣的科研进展，就是最近发现大象相对不容易得癌症，一个重要原因就是每个细胞居然有 38 个 TP53 基因！而相比之下，人的细胞只有 2 个 。大象体内的防癌保护神比人强多了 。
TP53 基因或它的“盟友”CHEK2 基因发生某些突变以后，就失去了保护功能 。细胞内更容易出现各种基因突变，而且出问题的细胞也不容易死亡 。这就是癌变的基础 。
李-法梅尼综合征的患者，身体几乎每个细胞的都有这样的有害突变，所以患癌的风险很高 。统计发现，李-法梅尼综合征的患者，高达 80%～90% 会在 60 岁之前得某种癌症，其中 50% 以上会发生在 30 岁以前，很多是儿童时期就出现，这个概率远远高于普通人 。

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