致癌基因|我，26岁，携带了BRCA致癌基因突变，该怎么办？
▎药明康德内容团队编辑
这两天 ， 我们在后台收到了一位读者的留言 。
“我妈妈曾确诊乳腺癌 ， 在治疗期间 ， 发现她有BRCA2突变 。当时在医生建议下 ， 我和弟弟也做了这种突变检测 。结果是我携带了这种突变 ， 我弟弟没有 。我今年26岁 ， 女生 。是不是以后我也会患癌症？我该注意什么？”
这位读者提到的问题 ， 也是很多人会遇到的一种困惑 ， 尤其是在家中有人患癌 ， 而且发现自己也携带了BRCA2致癌基因突变的时候 。今天我们就来讲下 ， BRCA2基因突变与癌症风险之间的关系 ， 以及要注意的一些事项 。
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卵巢癌筛查
对于卵巢癌 ， 中国国家卫生健康委员会发布的《卵巢癌诊疗规范（2018年版）》建议 ， BRCA2基因突变携带者 ， 在未完成生育前 ， 推荐从30-35岁起开始定期行盆腔检查、血CA125和经阴道超声的联合筛查 。
前列腺癌筛查
中国国家卫生健康委员会发布的《前列腺癌诊疗规范（2018年版）》建议 ， 对于50岁以上 ， 或者是有前列腺癌家族史的45岁以上男性 ， 在充分告知筛查风险的前提下 ， 可以进行以前列腺特异性抗原（PSA）检测为基础的前列腺癌筛查 。对于携带BRCA2基因突变的人群 ， 则未有明确建议 。
胰腺癌和黑色素瘤 ， 中国目前还没有标准的筛查指南 。在高收入国家 ， 胰腺癌的筛查措施 ， 仅限于有家族史的人群和已知有遗传性突变的人群 ， 这些人群通常使用磁共振成像或内镜超声进行筛查；而对于黑色素瘤 ， 则建议定期自查 ， 必要时到专科医院就诊 ， 不要自行随意处理 。
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其他预防性措施
【致癌基因|我，26岁，携带了BRCA致癌基因突变，该怎么办？】预防性手术或药物等 ， 也有助于携带BRCA2基因突变的人群 ， 降低部分癌症风险 。
预防性手术
对于携带BRCA2基因突变的女性来讲 ， 预防性乳房切除术可能是一种有助于降低乳腺癌风险的选择 。有研究显示 ， 预防性乳房切除术可降低90%-95%的乳腺癌风险 。
对于卵巢癌 ， 女性可选择降低风险的卵巢输卵管切除术（RRSO） ， 降低卵巢癌风险 。有研究显示 ， 在携带BRCA基因突变的女性中 ， 卵巢输卵管切除术可降低79%-96%的卵巢癌风险 。
通过预防性手术 ， 降低患癌风险比较知名的人物是美国影星安吉丽娜?朱莉 。基因检测发现她携带了致癌基因突变 ， 罹患乳腺和卵巢癌风险较高 ， 因而进行了双乳腺切除及乳房再造手术 。
虽然手术可以降低乳腺癌或卵巢癌风险 ， 但并不能完全消除风险 ， 而且手术也有一定的副作用 。因此在进行手术前应同医务人员沟通 ， 听取专业的意见 ， 权衡利弊再做选择 。
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服用药物
某些处方药物 ， 如他莫西芬、雷洛昔芬以及芳香化酶抑制剂等 ， 可能有助于降低乳腺癌风险 。不过 ， 这些药物在预防乳腺癌时可能有副作用 ， 所以在服用时 ， 应同医务人员沟通 ， 听取建议 ， 严禁自行服用 。
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