卡尔曼综合征|春天到了，他却从未闻到过花香：与卡尔曼综合征共处的30年
阅读提要：男科、泌尿科、生殖科……看过的医生不计其数，无论是私立医院还是公立医院，却少有人听过卡尔曼综合征这个疾病的名字 。北京协和医院内分泌科的垂体性腺疾病中心，不仅在全国是最大卡尔曼综合征诊疗中心，也是世界上该种疾病最大的诊疗中心，过去十年间，该中心诊治了超千例的卡尔曼综合征患者 。这是一种基因突变且及具有遗传异质性的疾病，其核心临床表现为无自主青春发育，同时伴有嗅觉缺失或减退 。
（健康时报采访人员高瑞瑞陈琳辉）“这么多年过去嗅觉缺失对您的生活影响大吗？”当健康时报采访人员这样问时，身患30多年卡尔曼综合征罕见病患者潘龙飞，先是沉默了几秒钟，随后缓慢而平和地告诉健康时报采访人员：“其实，没有任何的影响，因为，嗅觉对我来说是从未拥有过东西，我无法感知它，就像春天到了，我却从未闻到过花香 。”
潘龙飞，一名卡尔曼氏综合症患者 。这是一种临床基因突变及具有遗传异质性的疾病，由于下丘脑的促性腺激素释放激素的合成、分泌或作用障碍所引起的体内性激素合成不足，进而导致的青春期不发育的疾病，其中，伴有嗅觉减退或完全消失的低促性腺激素性性腺功能减退症 。目前该疾病只能通过长期用药维持体征与身体稳态，以提高生活质量 。
文章图片
【卡尔曼综合征|春天到了，他却从未闻到过花香：与卡尔曼综合征共处的30年】2012年，潘龙飞发起了卡尔曼氏综合征病友互助公益组织——老K之家 。在生活、医疗和工作中，为性腺疾病人群的健康权益而服务 。“老K之家成立之初，只有50多个病友，到现在已经发展成为一个3200多人的罕见病公益组织 。刚开始，只是尝试在QQ群、论坛发布自己诊疗的过程，以及国内外关于卡尔曼综合征的权威科普，慢慢地深入了解之后才发现，病友们的真实需求其实是想要改变社会对疾病的偏见、个人与周边人的相处、社会对罕见病患者的包容性等更深层次的问题 。”潘龙飞说 。
文章图片
“过去这几年我们发起了‘罕行中国’的徒步活动 。2014年从辽宁省葫芦岛市到北京、2015年从内蒙古乌兰察市到北京……2020年因为疫情原因，病友们没有远行，徒步去了广州潮汕比较落后的一些地区，2021年将计划徒步去西北地区进行宣传 。”潘龙飞告诉健康时报采访人员，用“徒步”这种方式进行罕见病的宣传，在外人看来可能是一个疯狂的举动，但对病友们来说却是乐在其中的一件事 。
病友们会在徒步中认识很多新的朋友，从中获得能量，他们通过帮助到更多的病友，让更多的人了解疾病的本身，看到他们对生活的热爱，从而去改变社会对卡尔曼氏综合征患者的一些偏见，这是一件很有成就感的事 。潘龙飞说，这种双向赋能的过程恰恰就是“徒步”真正的意义 。
45岁的快递小哥小陈（化名），是潘龙飞徒步去杭州时认识的一个病友，“当时看见他的时，我就认定他是我们的病友，一开始他不承认，后来他偷偷告诉我，他确实有一些疾病不知道怎样去治疗，在听完我们的故事后，他在医院确诊了，经过系统治疗之后他开始了新的生活 。”潘龙飞告诉采访人员，小陈在确诊前一直不敢和人接触，也不敢做自己喜欢的工作，因为送快递不需要与人有过多的交流，所以治疗前他只做过这一份工作，但在确诊治疗之后，他还做了自己喜欢的木头工艺方面的工作，表现很出色，也变得更加自信了 。
50多岁的菠萝哥（化名）是潘龙飞认识多年的一位病友，在没有确诊之前，他很自卑，一直是单身的状态，直到在一次直播中认识了潘龙飞，了解并确诊了这个疾病之后，他终于找到了自己的辛福，步入了婚姻的殿堂 。“菠萝哥令我最感动的一点是，他始终在用行动支持我们 。现实中，其实很大一部分病友他们并不支持我们这样做，他们会觉得这样会暴露他们的身份隐私 。菠萝哥卖菠萝赚钱了会捐给我们做活动，50多岁的他不仅没有被陈旧的思想束缚，还很愿意站出来去改变，这很难得 。”潘龙飞对采访人员说 。
推荐阅读
- 口腔科|鱼刺卡喉该挂什么科？原来口腔科并不拔鱼刺
- 体温计|为寻求刺激，29岁小伙将体温计塞进尿道，结果体温计断裂牢牢卡在尿道
- 张杰|知名歌星张杰被近3厘米鱼刺卡喉！他的做法请转给所有人
- 卡尔曼综合征|男，23岁，不长胡子和腋毛，自幼蛋小如花生丨卡尔曼综合征
- 保罗·卡拉尼|确诊不到两年，天才医生37岁因癌去世，他的经历，值得反思
- 噬血细胞综合征|国内首例成年发病！终于找到21岁小伙罹患罕见病的原因了
- 降血糖|降血糖的二甲双胍和阿卡波糖，有什么区别？
- 医生|医生修炼的四大关卡，修到第二重衣食无忧，突破最后一重天下无争
- 美国癌症研究所|每7天养成1个防癌好习惯！美国癌症研究所发起“健康打卡”
- 喉咙|广东45岁男子鱼刺卡喉，3天后不幸去世！做好这3步能救命，一定要记好