痔疮|GUT重磅！近100万人研究首次揭示痔疮发病新机制
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跨多基因风险评分（PRS）百分位分布的风险痔疮（HEM）患病率
在挪威Tr?ndelag健康研究（HUNT）和丹麦献血者研究（DBDS）
【痔疮|GUT重磅！近100万人研究首次揭示痔疮发病新机制】接着，通过加权基因相关网络分析结果显示，在负责肌肉骨骼和表皮系统发展以及细胞外基质组织的组织共表达模块中也显示出HEM基因的大量富集 。
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与HEM基因共表达网络相关的来自痔病（HEM）受影响组织的mRNA和microRNA（Combo-Seq）数据分析 。（A）报告在痔组织中差异表达的HEM基因的火山图（上调=红色，下调=绿色）；（B）HEM基因共表达网络模块识别和表征的分析流程示意图
痔疮与精神疾病密切相关
此外，研究员还通过连锁不平衡得分回归分析估计痔疮疾病与其他性状之间的遗传相关性，分析结果表明，痔疮与消化道、神经情感和心血管领域的其他几种疾病存在一定的遗传相关性 。
研究发现，与对照组相比，HEM患者还更常患有抑郁症，焦虑症，憩室病，肠易激综合征（IBS）和其他功能性胃肠道GI障碍（FGID），腹痛，高血压，缺血性心脏病以及肌肉骨骼系统和结缔组织疾病 。
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通过连锁不平衡得分回归分析估计痔疮疾病与其他性状之间的遗传相关性
综上，在这项研究中，研究员报告了HEM的最大，最详细的全基因组关联研究（GWAS）荟萃分析，并首次证明，HEM具有遗传因素，该遗传因素容易导致平滑肌、上皮和结缔组织的功能发生障碍 。
这项研究为当前缺乏关于HEM发病机制的研究提供了重要的新见解，指出了该疾病中涉及的一些生物学过程和途径 。也为后续更详细的遗传和机制分析、开发针对这些途径的替代治疗方法，以及最终根据计算出的个体易感性采取有效的预防措施奠定了基础 。
撰文 |Jessica/Oranhgy
编辑 | Jessica
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