血液病|四毛钱就能“治”的血液病，之前的20万白花了吗？
【血液病|四毛钱就能“治”的血液病，之前的20万白花了吗？】较真要点：男童前期就医所花的20万并不是白花，纯红再障病因复杂，诊疗中有试错成本，诊断本就不是一件简单的事 。疾病的治疗是一个量变到质变的过程，如同一个人要吃六个馒头才能饱，不能要求直接就吃到第六个馒头 。
*仅供医学专业人士阅读参考
诊疗中试错与改进的成本，本就不能完全压在医生身上 。
撰文 | 凌骏
近日，一则“医生用四毛钱治好血液病男童”的新闻话题冲上微博热搜 。
据广州日报公众号报道，患儿小宇还未满月时就被诊断为重度贫血，1年后双腿肌肉大面积萎缩，无法站立，发育停止，后经专家确诊为“纯红细胞再生障碍性贫血”，经2年多的治疗，花费20余万仍未见好转，正准备凑钱尝试骨髓移植 。
2020年12月4日，患儿母亲找到了东莞市儿童医院儿童康复科主任刘自强 。通过问诊检查，刘自强怀疑患儿各类临床症状是由身体中某种物质缺失或者蓄积引起，要求进行神经系统基因检测 。检测结果显示，患儿可能是由于基因SLC52A2变异导致“进行性桥延性麻痹综合征”，该病是由于核黄素代谢异常引起的，严重时会导致贫血及神经系统问题 。
今年1月26日，刘自强决定为小宇尝试口服维生素B2（核黄素）治疗 。一个月后，小宇的红细胞指数上来了，原本因肌肉萎缩无法站立的情况也得到了改善，能走两三步路，并且还在进一步好转 。
四毛钱之前的20万，该不该花？
作为“精准医疗”的典型案例，刘自强医生通过基因检测发现了致病原因，“对症下药”，不仅治疗效果好，还减少了患者的经济负担，这本是一件值得宣传的事情，但不少医学专业人士却对原微博话题提出质疑 。
此次事件中，媒体称：相比之前辗转各大医院花费将近20余万，此次口服维生素B2每片就0.39元，前后一共仅用了不到120元 。但不少医学专业人士表示，正是因为前期的巨额铺垫，才能让医生排除各类病因和无效治疗，最终确定了明确的诊疗方案——这便如同一个人要吃六个馒头才能饱，不能要求直接就吃到第六个馒头 。
媒体以前后悬殊的治疗费用对比为噱头进行信息传播，回避了前期治疗开销是不可避免的客观事实，这容易让公众产生误解，进一步加深了医患矛盾 。
微博上的知名健康博主，黄石市中心医院副主任医师“棒棒医生”在自己的主页上分析，该患者前期就医所花的20万绝对不是白花，纯红再障的诊断本就不是一件简单的事，病因复杂，其中营养性病因里的核黄素缺乏最为罕见，而在此基础上，由SLC52A2基因突变引起者则是罕见中的罕见，连最权威的《威廉姆血液学》都未提及 。
“医学界”通过检索Pub Med发现，与基因SLC52A2相关的文献仅有61篇，多数与Brown-Vialetto-Van Laere综合征（BVVL），即上文提及的“进行性桥延性麻痹综合征”相关 。
而BVVL与纯红细胞再生障碍性贫血并无直接关联，相关文献显示，BVVL是一种神经退行性疾病，主要由缺陷的核黄素转运蛋白导致，临床症状表现为感音神经性耳聋，呼吸困难，脑桥延髓麻痹和肌肉无力，该病作为一种隐形遗传疾病，最早报告于1974年，目前全世界已报告仅约74例，是一种极其罕见的疾病，预计全球发病率不到百万分之一 。直到最近，通过外显子测序的研究才发现，其中核黄素转运蛋白2缺陷与SLC52A2基因缺陷相关 。
另外一篇文献指出，核黄素转运蛋白2异常还与C20orf54基因突变有关，早期使用大剂量核黄素对患者治疗有效 。
而在关键词“SLC52A2+ anemia（贫血）”的相关检索，仅有4篇文献报道 。
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