患儿|9 岁患儿手指胀痛 5 小时，出现脾梗死，真凶竟是一段跨国婚姻……( 二 )
【患儿|9 岁患儿手指胀痛 5 小时，出现脾梗死，真凶竟是一段跨国婚姻……】
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指炎（图源：YouTube 截图）
啃完面包，我脑海里又冒出一个新念头：患儿母亲那边，会有什么家族史吗？
询问了患儿的母亲，外祖母，母亲的外祖母的健康状况，我没得到什么有用的线索 。
第二天下午，对症治疗后，患儿疼痛有所缓解，他也坐起身来，甚至饶有兴致地看起妈妈手机里的动画片 。我看了看血红蛋白电泳的报告：Hb-A 少量；Hb-F 29.9%；Hb-A2 5.6%，部分血红蛋白的电泳速率和 HbS 一致 。
「Hb-A2 > 3.5%」，符合 β-地贫轻型的诊断：β-珠蛋白的合成异常，导致 Hb-A (α2β2) 减少，Hb-A2(α2δ2) 增加 。
「Hb-F (α2γ2) 远高于正常值」，同样符合 。Hb-F，即胎儿血红蛋白，在妊娠约 6 周时产生，并且在出生后一直保持较高水平，直到婴儿大约 2～4 个月大为止 。随着 Hb-A 的产生，Hb-F 通常在第一年内水平逐渐降低并达到成人水平（不到总血红蛋白的 1％） 。[1]
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图片来源：Wikipedia
由于 β-地中海贫血会阻碍 Hb-A 的产生，Hb-F 会维持在较高的水平 。
不过，如果只是地中海贫血轻型，Hb-F 不至于那么高 。Hb-A也不会低到只写一个「少量」 。
至于「部分血红蛋白的电泳速率和 HbS 一致」，莫非——镰状细胞型贫血？
如果是镰贫的话，确实能把以上的种种内容都串起来了：小细胞低色素贫血是地贫的特点，而指炎是镰贫危象的经典表现，Hb-F 远高于正常值，则是地贫和镰贫的共同作用 。
可是，这种病高发于非洲与印度，在中国非常罕见，在没有家族史的情况下，突变出一个新发病者，这概率也太低了 。
03.
我们推荐患儿又做了进一步的基因检测 。
报告证明我的猜测是对的，但也不全对——患儿的最终诊断是镰状细胞-β0 地中海贫血 (Sickle β0 thalassemia)，即他只是镰贫基因的携带者，但因为同时患有地贫，而表现得较为特殊 。
一般携带者的血红蛋白是 Hb-AS，一半的 β-珠蛋白由于镰贫基因的存在而出现异常，最终构成了 Hb-S；正常的等位基因则确保了另一半正常的 β-珠蛋白的合成，最终构成了正常的 Hb-A(α2β2) 。
只不过，患儿的 β0 地贫突变，让另一半正常的 β-珠蛋白也无法合成，从而使得体内的 Hb-A 含量极低 。
相关资料也证实： 镰状细胞-β 地中海贫血的血液系统异常及临床严重程度与 HbA 的数量呈负相关，镰状细胞-β0 地中海贫血的症状以及严重程度和镰状细胞型贫血并无明显差异 。[2]
虽然本人在高中就学过镰状细胞型贫血，但由于该病在国内实属罕见，临床表现仅仅出现在内科学血液病的教材中，真实世界的实战经验极其缺乏，我对这一疾病的模糊印象居然来源于几部医疗美剧 。
查阅相关资料后，我进一步对这一疾病有了较为清楚的认识：突变的 HbS 在低氧环境下更容易聚合，使得红细胞镰状化，形变能力下降，从而导致溶血 。溶血使得血管内皮细胞激活和白细胞黏附，从而导致血管阻塞 。
血管阻塞危象包括了血管阻塞在不同部位的急症，如指（趾） 炎、缺血性勃起、脾梗死、急性胸部综合征、中风等 。
严重的时候，反复的脾梗死会导致脾自截，从而增加感染的风险 。
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图片来源：NIH
现在，患儿的基因已经能解释他所有的临床表现了，这时候还需要做的，只剩下溯源了 。
04.
既然他的地贫基因来自父亲，那么镰贫基因只能来自母亲或者突变了 。母亲流利的方言和典型的南方人长相，让我很难把她和处在高发地的非洲人或者印度人联系起来 。
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