锐客网

  1. 首页 > 生活杂烩 > 健康 > >

患儿|9 岁患儿手指胀痛 5 小时，出现脾梗死，真凶竟是一段跨国婚姻……( 三 )


好巧不巧，这时候新的基因检测出来了——患儿母亲，以及他的一个舅舅、一个姨妈、一个表姐都是携带者 。
随后，我便对患儿母亲作了更详细的家系调查 。她回忆起，自己母亲的外祖母，好像是文莱人 。
高中地理没拿到 A 的我翻出了世界地图和维基百科，搜寻文莱的位置和详细资料：文莱地处东南亚，也算不上镰状细胞型贫血高发的地区 。不过，总人口只有四十余万的文莱人里有一万多的印度裔 。
巧就巧在，印度正是镰贫的高发地之一 。文莱的邻居马来西亚，也曾经报道过多例印度裔马来人镰状细胞型贫血病例 。[3]
也就是说，患儿的致病基因，很可能就是由他外祖母的外祖母传给了他 。只是，由于外祖母的外祖母已经去世多时，并不能排除基因突变的可能 。
到这里，我们总算是把病因查清楚了 。
之后，我们把患儿转到了血液科，给予羟基脲的治疗 。进一步的 MRI 检查发现男孩的脾脏有梗死，便又给他打了肺链、流脑和流感的疫苗 。
我不禁感慨万分：全球化确实使得不同国家的疾病谱发生了变化 。
隐性基因病，则可能会在很久之后才表现出来 。因为隐性基因会在巨大的基因库中稀释，出现纯合子的概率及低，或者像这个男孩一样，正好等位基因也出现了异常，才表现出异常性状 。
以另外一个罕见的隐性基因遗传病囊性纤维化（Cystic fibrosis, CF）为例，这是一种在白种人中常见的致死性遗传疾病，英国人的平均患病率约为 1/8284 。[4]印度人的患病率约为 1/40,000～1/100,000 。而印度裔英国人的患病率约为 1/10,000，介于二者之间 。[5]
想到这里，我又不免想起病房的小男孩 。
几天后的午后，我故意趁着给血液科小马送下午茶的巧儿，溜去他门口瞧了眼，看到阳光漏进的病房里，他正贴着母亲的手臂看着那部熟悉的动画片，精神不错的样子 。
我和男孩打了声招呼，他也朝我笑笑 。（策划：carollero、gyouza）
本文由真实案例改编 。[6]
致谢：本文经 浙江大学医学院附属第二医院 血液内科 梁赟 主任医师、北京中日友好医院 血液科 郭超 主治医师 专业审核
题图来源：《人间世》第二季，与本疾病无关
参考资料：
[1]Bradshaw A E . Dacie and Lewis Practical Haematology [J].2017.
[2]https://www.uptodate.com/contents/zh-Hans/overview-of-compound-sickle-cell-syndromes
[3]Sickle Cell Anaemia in Two Malaysian Indian Families, The 15th ASEAN Pediatric Federation (APF) Congress and 36th Malaysian Paediatric Association (MPA) Scientific Congress
[4]Dodge JA, Lewis PA, Stanton M, Wilsher J. Cystic fibrosis mortality and survival in the UK: 1947-2003. Eur Respir J. 2007 Mar;29(3):522-6. doi: 10.1183/09031936.00099506. Epub 2006 Dec 20. PMID: 17182652.
[5]Kapoor V, Shastri SS, Kabra M, Kabra SK, Ramachandran V, Arora S, Balakrishnan P, Deorari AK, Paul VK. Carrier frequency of F508del mutation of cystic fibrosis in Indian population. J Cyst Fibros. 2006 Jan;5(1):43-6. doi: 10.1016/j.jcf.2005.10.002. Epub 2005 Nov 28. PMID: 16311077.

推荐阅读


上一篇：胃癌|为何胃癌会成为“家庭癌”？医生直言：4种东西吃多了，胃就坏了

下一篇：心肌梗塞|半夜出现4种症状，可能是心梗的征兆，别忽视了