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nt增厚|NT增厚的胎儿留不得？——这样下结论太武断( 二 )


所以，千万不要因为单单一个NT增厚就选择引产 。
. PART 04.
发现NT增厚，需要复查吗？
很多妈妈第一时间会问：能不能再复查一个NT超声，万一不厚了呢？
nt增厚|NT增厚的胎儿留不得？——这样下结论太武断
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怎么说咧
这种做法既不正确也正确 。
不正确的理由是：如果NT平面「合格」，我们就应该相信前一个NT的数值 。NT本身就是有波动的，NT重复测量的原则是取最大值 。
正确的理由是：如果NT平面「不合格」，那测出来的NT值就没有任何意义，需要复查 。同时也应该复查超声，了解宝宝有没有明显的先天性畸形 。
. PART 05.
什么是染色体数目异常？
什么是微缺失、微重复？
人的染色体有23对、46条，而染色体的异常有很多类型 。
染色体数目异常：???染色体数目多了一条、少了一条 。
我们常说的唐氏综合征就是数目异常，21号染色体由2条变成了3条，这样的孩子一般有严重的智力和发育障碍 。
微缺失、微重复：染色体数目没变，但某条染色体缺了一小段、多了一小段 。
老实说，这类异常有些可能导致发育异常、智力异常甚至特定畸形；有些则完全不影响宝宝；还有一些目前还没搞清楚 。这一类检查就是我们平时说的“基因芯片” 。
nt增厚|NT增厚的胎儿留不得？——这样下结论太武断
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差点儿就被击倒在地
. PART 06.
NT增厚得不多，
比如3mm，该怎么办？
这个情况属于95%-99%分位之间 。参考「表1」，主要增加的风险是——唐氏综合征等染色体数目异常的风险 。
至于微缺失及微重复，胎儿畸形及死胎的风险，和NT正常的宝宝差不多 。
重点来了！这个时候我们可以有以下选择：
选择一：通过多个指标联合的方法，进一步计算风险 。
NT超声观察鼻骨、静脉导管、三尖瓣血流，并结合年龄、NT，同时抽血查HCG和PAPPA这些血清学指标，一起计算一个「最终的风险值」，这叫做「早孕联合筛查」 。这时候，哪怕NT是3mm，算出来也可能是低风险的 。
低风险结果：这个时候还有唐氏宝宝的概率就低于1/1000了，也就是1000个宝宝中只剩下1个宝宝是唐氏宝宝 。如果你接受这种低概率，就可以不做进一步检查了 。
高风险结果：我们可以选择进一步做绒毛活检或抽羊水 。
选择二：直接选择无创DNA，进一步评估风险 。
如果无创DNA是低风险，那宝宝还有唐氏综合征的概率也低过1/1000了 。
选择三：直接选择绒毛活检或抽羊水 。
如果你特别在意NT增厚，担心上面的方法有漏诊的可能，希望有一个定心丸，也可以直接选择绒毛活检或抽羊水，我们也把这些方式叫“金标准” 。
没有十全十美的检查，虽然妇产科医生会与你沟通，并提供专业意见，但是选择哪种方式的决定权仍在孕妇本人的手中 。
. PART 07.
NT明显增厚，
比如4-5mm，该怎么办？
这个时候的NT超过99%分位 。还是参考「表1」，不光是显著增加染色体数目异常的风险，还有5%以上概率发生我们前面提到的微缺失、微重复 。
建议「采取绒毛活检或抽羊水」，可以更好地检测这些类型的染色体异常 。
同时，合并胎儿畸形的风险也会明显增加，特别是心脏畸形的风险 。在做「NT超声」时，已经可以发现一些明显的畸形了 。
宝宝在宫内发生死胎的可能性也会增高，原因多数是因为本身就有染色体异常或先天性畸形，这是自然淘汰 。
. PART 08.
NT超过3.5mm（即99%分位）
还可以选择做无创DNA吗？
首先无创DNA是筛查，不是确诊 。
无创DNA对于唐氏综合征这样的染色体数目异常，有很高的检出率 。但即使是无创Plus，对微缺失、微重复的检出率都不够理想 。

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