染色体|6号染色体缺失，7岁女孩获得可怕“超能力”：不困不饿无痛感
前几天听到一个词 ， 叫痛感迟钝 。就是一个人痛觉不敏感 ， 比如受伤、手术时 ， 连麻药都不要打 。在外人看来 ， 这是一种“特异功能” ， 能拥有它 ， 是件好事 。
但在奥利维亚·法恩斯沃思眼里 ， 没有痛觉让她变得不太像“人” ， 同时 ， 她的身体也会遭受一些其它的痛苦 。
一、6号染色体缺失 ， 英国女孩变成“三无人类
恩斯沃斯 ， 是一名年仅7岁的英国女童 ， 从小就被诊断为“6号染色体缺失” ， 这种一种极其罕见的疾病 ， 这种病让她成为了无痛觉、无食欲、无睡眠的“三无人类 ， 且是全球第一个同时拥有这三种症状的病患 。
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【染色体|6号染色体缺失，7岁女孩获得可怕“超能力”：不困不饿无痛感】三、预防出生缺陷太重要了
根据世卫组织给出的建议 ， 预防出生缺陷 ， 措施可分为三级：
一级预防
也就是孕前咨询和检查 ， 这一点很关键 ， 是一切开始的源头 ， 但很多人可能都不太重视 。主要就是在怀孕之前或早期阶段 ， 通过进行适当的健康教育、优生遗传咨询、致病微生物检查、谨慎用药、合理的营养、戒烟戒酒等措施来预防出生缺陷 。
二级预防
也就是所谓的产检 ， 一般一个孕期下来至少要进行5次以上的产检 ， 从而帮助我们了解胎儿的生长发育情况 ， 看是否有严重先天缺陷 ， 早发现、早诊断 ， 有助于减少缺陷患儿的出生 。
三级预防
也就是给新生儿进行疾病筛查 ， 我国主要以筛查苯丙酮尿症、先天性的甲状腺功能减低症为主 ， 如有异常 ， 早期得到诊治 ， 有助于降低新生儿致残率 ， 提高患儿的生活质量 。
总结：染色体病一旦发生 ， 对胎儿、家庭、社会都可带来沉重的负担 ， 而且此类疾病治疗效果也往往不理想 ， 所以建议大家还是以预防为主 ， 尽可能的将三级预防措施落实！
参考资料：
[1]《英国女童患罕见怪病：不吃不睡无痛感(图)》.参考消息网.2016-01-21
[2]《原来有这么多的染色体病！不是吓唬你 ， 预防出生缺陷真的太重要了！》. 复旦大学附属妇产科医院 .2017-09-12
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