噬血细胞综合征|国内首例成年发病！终于找到21岁小伙罹患罕见病的原因了( 二 )
由于是先天免疫缺陷，单基因突变型IBD多自幼起病，往往集中在6岁以前的儿童患者，为极早发病型IBD（VEO-IBD） 。在国内，目前有报道的XLP-2型IBD仅有2例，均为6岁以前发病，而广医三院消化内科此次在成人IBD群体中诊断的XLP-2型IBD病例为国内首例 。
广医三院此次发现的XIAP相关成人单基因突变型克罗恩病临床意义重大，是对国内成人XLP-2型疾病临床表型的补充，也为国内人群XLP-2型疾病增加了新突变类型 。这一病例的诊断也为成人难治性IBD的诊断和鉴别诊断展示了一条完全不同的思路 。“以往，难治性IBD患者的基因检测主要在未成年人中开展，之后，基因分析在成人IBD患者，尤其是难治性IBD患者人群中有待推广和进一步研究 。”李明松教授介绍 。(更多新闻资讯，请关注羊城派 pai.ycwb.com)
来源 | 羊城晚报·羊城派
题图 | 视觉中国（图文无关）
【噬血细胞综合征|国内首例成年发病！终于找到21岁小伙罹患罕见病的原因了】责编 | 刘欣宇
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