痛风|为什么清淡饮食后，我还是得了痛风？( 二 )
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消瘦的素食主义者：遗传因素/基因缺陷也可引起痛风
部分饮食清淡、体型消瘦的痛风患者往往会更加疑惑：我饮食、生活习惯都非常自律 ， 身材也不胖 ， 咋还是“中枪”了？
因为遗传因素/基因缺陷也是引起痛风的重要因素之一 。需要注意的是 ， 基因缺陷相关的痛风原因主要有两方面：一是遗传 ， 这种患友往往有痛风家族史 。另一种基因缺陷却难寻家族史依据 ， 这时需考虑是否存在基因突变 。
目前研究已发现一些基因缺陷 ， 会影响嘌呤代谢以及尿酸排泄的各个环节 ， 最终导致高尿酸血症和痛风 。
从尿酸排泄的角度 ， 人体SLC22A12、SLC2A9、ABCG2基因的突变 ， 会促使尿酸排泄减少 。而MTHFR(亚甲基四氢叶酸还原酶)、RGPRT(次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶)基因的突变 ， 则会使得人体的尿酸生成增多 。
如果患者存在痛风易感基因BCAS3、RFX3、KCNQ1 ， 它们可能通过参与炎症通路、调控免疫系统等不同的机制 ， 促使尿酸在关节沉积从而促使痛风的发作 。
04
痛风不能单靠控制饮食 ， 规范治疗不可少
在人体的尿酸池中 ， 尿酸的主要来源为内源性 ， 约占总尿酸的80% ， 而从食物来源的尿酸仅占20%而已 。食物中的嘌呤除了小部分被细胞吸收之外 ， 它们中的绝大部分都在肠黏膜细胞中进一步分解为嘌呤 ， 这些嘌呤主要被降解成尿酸排出体外 。
90%以上的高尿酸血症都存在不同程度的尿酸排泄障碍 ， 任何影响肾小球滤过或降低肾血流量、损害肾小管排泄功能的遗传性疾病、药物、代谢障碍性疾病都会导致尿酸排泄减少 。
控制饮食是否可以降低尿酸？答案是肯定的 。单纯控制饮食是否可以治愈痛风？答案却往往并非如此 。绝大多痛风患者的基础尿酸值都在500μmo/L~800μmo/L甚至更高 。但是 ， 成人痛风患者尿酸控制的目标上限是多少呢？360μmo/L或者更低（合并痛风石患者 ， 指南推荐300μmo/L以下） 。
那么 ， 严格低嘌呤饮食可以降多少尿酸呢？
杨聪等对高原地区186例高尿酸血症/痛风患者进行2年的随访研究表明 ， 规律运动控制饮食 ， 1年后患者血尿酸平均可降低120μmol/L ， 2年后血尿酸可降低220μmol/L 。目前国际上仍没有针对此的系统研究 ， 而真实世界中 ， 绝大多数患者即使严格控制饮食 ， 离推荐的持续的尿酸达标要求还差很远 。
事实上 ， 即使是极其严格低嘌呤的饮食 ， 身体依旧会源源不断地产生嘌呤 ， 代谢成尿酸 。在存在尿酸排泄障碍、内源性代谢紊乱的患者中 ， 清淡饮食后的尿酸仍旧不堪负荷 。而过度控制饮食 ， 对不少青年患者而言 ， 会引发营养素的失衡、社会家庭活动的失衡 。
规范化的药物治疗是治疗痛风的关键 ， 而饮食、体重控制及良好的生活习惯是痛风防治的重要环节 。患者在治疗过程中 ， 应做到积极配合主治医生 ， 制定调整方案 。按时足量规范用药 ， 控制尿酸值在理想水平 ， 保持乐观放松的积极心态 ， 定期复查以便更全面地掌控病情 。
参考文献：
1.中华医学会风湿病学分会 ， 原发性痛风诊断和治疗指南《中华风湿病学杂志》 2011年6期
【痛风|为什么清淡饮食后，我还是得了痛风？】2.杨聪 吴彦民 黄谦 刘云祥 冯国君 ， 高原地区高尿酸血症和痛风的运动饮食调控疗效观察《西南国防医药》2011年1期
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