黏多糖贮积症|被罕见病击中的孩子和家庭
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每一个孩子的成长都是家长用自己的心血和爱浇筑而来，对罕见病患儿尤其如此 。据统计，60% 的罕见病以儿童发病为主，我国罕见病患者总人数预计应有几千万 。
今天是六一儿童节，本文记录了两个身患罕见病的孩子，和他们背后家庭的艰难求医路 。
祝福所有为病所累的孩子快乐，也致敬每一位患儿背后，默默付出的家长 。
黄梅丈夫往寺庙里的募捐箱投了 1000 块钱 。
寺庙在医院附近，只有不到两站地 。募捐箱里的纸币面额很少出现 100 元 。旁边的工作人员很惊讶，上来劝阻，但丈夫没做声 。早上离开宾馆的时候，丈夫突然跟她说要再去一趟医院旁边的那个寺庙，要「还愿」 。
黄梅夫妇来上海拿孩子们的检测结果 。2011 年 7 月，他们接到上海交通大学医学院附属新华医院电话通知，被建议最好带着孩子亲自过来 。黄梅家在广西百色下面的一个县城，夫妻俩在当地做汽修生意 。当时大女儿妞妞 7 岁，小女儿 5 个多月 。
也是因为孩子的病，程宁找到了重庆医科大学附属儿童医院的一位老主任咨询 。主任已经头发花白，却也要专门翻阅一本书才能给她大致讲解孩子的病 。她意识到问题可能真的很严重 。
咨询完走出儿科住院部后，程宁一下坐在了地上，止不住地哭 。旁边一位阿姨抱着一个小孩走过来，安慰她，眼前的孩子才 7 个月大，但已确诊肝癌晚期，叫她别太伤心了 。程宁的女儿萱萱那时一岁多 。
丈夫知道结果后对程宁说：「孩子不是我们的所有 。」程宁当时觉得感动，但还是告诉他：「不是你的所有，但是，是我的所有 。」
程宁夫妇在重庆生活 。她是护士，丈夫是交警 。程宁原本以为，他们都算看过形形色色的生死离别，但当发生在自己身上，她还是没能控制住情绪 。
黄梅的大女儿妞妞和程宁的女儿萱萱都被确诊为黏多糖贮积症（ 简称 MPS ）Ⅲ 型 A ，一种罕见病 。这种病像是从孩子出生之日起，就在他们身上装了一枚隐形的「定时炸弹」 。
随着疾病进程的发展，孩子会出现面容异常、骨骼畸形、肝脾肿大、心脏病变、视力受损等症状 。黏多糖贮积症患儿发病年龄在 6 个月到 6 岁不等，预期寿命存在很大差异，病程严重的患儿平均寿命只有 10 岁 。
黏多糖贮积症共发现 7 种分型，致病基因 11 个 。其中 Ⅲ 型和 Ⅳ 型又分别有 4 种和 2 种亚型 。发病原因是自身无法生产能够代谢黏多糖的酶，造成黏多糖在体内各种组织器官内堆积，到一定程度后随即发病 。
文章图片
相关疾病的治疗情况
图源：见文末
但最终，程宁和丈夫还是放弃了这个想法 。因为在黏多糖贮积症的家长群里，程宁看到了做移植的孩子需要经历的痛苦过程 。「在骨髓移植之前要进行化疗，然后用很多激素 。孩子都已经变形了 。头发、眉毛，整个人都变了 。（在这个过程中）一些孩子已经走了 。也有很多孩子出舱以后，后续出现排异反应，也走了 。」
其实程宁知道，即使骨髓移植成功，对于孩子而言，也只是延缓疾病的进程，已经造成的损伤无法恢复 。「只能说是把她的生命给拉长了，但是生活质量并不能提高很多 。」
程宁原本以为和丈夫两个人都接受了只要好好带着萱萱过日子就足够 。然而，孩子确诊给这对夫妻原本幸福的家庭造成的裂痕其实已经无法弥补 。
被击毁的家庭
程宁的丈夫原本也像黄梅的丈夫一样，在孩子患病后，默默地与妻子相互支持 。但最终，他们的婚姻还是走到了尽头 。
其实在离婚前的一段时间，程宁和丈夫已经在咨询第三代试管婴儿，还商量着什么时候去做检查 。在黏多糖贮积症的家长群里，有经验的群友告诉程宁，家里面必须要有个健康的孩子才可以维系 。
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