长沙|八成以上罕见病患者能在长沙确诊
长沙晚报掌上长沙11月19日讯（全媒体采访人员 杨云龙 通讯员 张莹 洪雷）“瓷娃娃”“蝴蝶结”“月亮孩子”……这些美丽的名字背后，是成骨不全症、结节性硬化症、白化病等罕见病带来的苦难故事 。11月18日，国内针对罕见病的非营利性组织蔻德罕见病中心、湖南省遗传学会、中信湘雅生殖与遗传专科医院、湖南光琇未来医疗健康产业集团在长沙发布了国内首个省级罕见病患者调研报告——《湖南省罕见病患者生存状况及疾病负担调研报告》 。蔻德罕见病中心创始人、主任黄如方说：“这是首次对湖南罕见病患者进行大范围的摸底调查，为有关部门更有针对性地制定罕见病保障政策提供了参考 。”
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现状 1006名罕见病患者医疗支出年均45994元
由于药品未进入医保、自费费用高等原因，很多罕见病患者及其身后的家庭背负了沉重负担 。本次调研的1006名罕见病患者中，家庭年收入处于5万以下的最多（75%），年收入超过10万元的仅占6% 。根据《2019年中国罕见病患者综合社会调查》，全国罕见病患者家庭平均年收入为87969元，而进入此次调研的湖南罕见病患者家庭年均收入仅43875元，显著低于全国水平 。
单看调研受访的罕见病患者医疗支出一项，他们的医疗支出年均45994元，已经超出家庭年收入，达到了世界卫生组织“灾难性医疗支出”的临界值 。交通、住宿、营养等非医疗支出，也花去这些患者年均费用19185元 。
罕见病损伤了患者的身心健康 。1006名罕见病受访者中，有32%的人患一种残疾，37%的人同时患两种或多种残疾 。59%的罕见病患者自觉出现了中度焦虑或抑郁，21%的罕见病患者自觉极度焦虑或抑郁 。
卢光琇教授呼吁，湖南应整合相关专业资源，尽快制定“遏制罕见病行动计划”，围绕罕见病的基础研究、临床诊治、辅助生殖干预、遗传阻断、医疗保障和社会救助，探索建立罕见病医疗保障专项基金，构建可持续的罕见病诊疗服务体系 。
保障 长沙进入中端偏上城市梯队
此前，蔻德罕见病中心和艾昆纬联合发布《中国罕见病医疗保障城市报告》做出评估，把长沙列入“高保障能力、高保障水平”的城市梯队 。长沙由于在地方经济水平、财政支持能力、医保基金支持能力和罕见病诊疗能力各方面的均衡得分，整体水平处于70个城市的中端偏上区间 。
此次发布的调研报告指出，在诊疗体系建设方面，湖南已有10家入选第一批全国罕见病诊疗协作网的医院，在罕见病精准诊断、早诊早治方面作出重要贡献 。
湖南是创新采取“地方谈判模式”将罕见病药物纳入大病保险的省份之一，并计划进一步通过多方共付、模式优化来降低患者负担 。黄如方表示，湖南医保局自2016年以来，先后把肢端肥大症、戈谢病、庞贝病等罕见病的治疗药物纳入医保报销范围，切实减轻了部分患者的负担 。最新的《中国罕见病医疗保障城市报告》也将长沙作为大病谈判模式的代表，给予了肯定和赞扬 。
【长沙|八成以上罕见病患者能在长沙确诊】黄如方说，湖南蔻德罕见病关爱中心将推出“101个罕见病家庭心理关怀”项目，主要通过心理工作坊、帮扶群、培训营等方式，改善湖南罕见病患者家庭生活现状，从精神和心理层面进行关怀，帮助他们树立积极向上的生活态度 。
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