溶酶体贮积症|全国溶酶体贮积症新生儿筛查协作组成立 罕见病早诊早治
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图说：中国溶酶体贮积症新生儿筛查协作组成立采访对象供图
近日，由上海交通大学医学院附属新华医院、上海市儿科医学研究所、上海市儿童罕见病诊治中心主办的2020年国际溶酶体贮积症高峰论坛暨中国溶酶体贮积症新生儿筛查协作组成立大会在上海举行 。作为中国新生儿筛查领域内首个溶酶体贮积症诊疗协作网，它对全国新生儿筛查以及儿童罕见病诊疗能力的提升具有里程碑意义 。
“协作组的成立旨在提升对溶酶体贮积症这一类罕见病的认识和诊断，共同探索并建立国内溶酶体贮积症的筛查、诊断、治疗全流程体系，加强临床和检验人才培养，使得患儿能够真正做到早发现早诊断早治疗 。”上海交通大学医学院附属新华医院张惠文研究员在大会发言中提到 。
首批作为成员单位加入协作组的共有25家医院的新生儿筛查中心，同时多位在溶酶体贮积症诊疗领域的知名临床专家受邀加入协作组，共同为该疾病的筛查、诊断和治疗贡献力量 。
溶酶体贮积症是一组由先天代谢缺陷引起的罕见病，疾病种类多达50多种，可能会影响到患者身体的各个器官，对患者和家庭健康造成极大的危害 。“虽然每种溶酶体贮积症均十分少见，但作为一个整体，它的发病率大约在5000-6000分之一 。以上海为例，全市每年约有20万名新生儿出生，患者人数大约在10-20名之间 。与其他罕见病一样，溶酶体贮积症面临着疾病认知率低、诊疗率低等问题，大部分患者都曾有过误诊的经历，并且往往需要花费数年时间才能确诊，贻误了最佳治疗时机 。而该类疾病中的庞贝病、球形细胞脑白质营养不良病、Ⅱ型戈谢病等患者的发病年龄都在婴幼儿期，且发病急，救治不及时不仅会对患者的神经系统造成不可逆转的损伤，甚至会致命 。”张惠文说 。
通过新生儿筛查实现早诊早治被认为是罕见病预防最有效、最经济的手段 。目前部分溶酶体贮积症已经有了有效的治疗方法，包括酶替代治疗法、造血干细胞移植等，同时国内也已有针对庞贝病、戈谢病、法布雷病和Ⅰ型黏多糖贮积症的酶替代治疗药物上市 。“通过采集新生儿足跟血，应用串联质谱方法进行新生儿筛查就能够进行溶酶体贮积症酶学检测 。在尽可能早的时候对这类疾病进行干预治疗，可以让患者像正常人一样生活 。” 上海交通大学医学院教授、上海市儿童罕见病诊治中心主任顾学范说 。
为了更好地推进针对溶酶体贮积症的新生儿筛查工作，在会上，上海市儿科医学研究所和珀金埃尔默医学诊断产品（上海）有限公司签署合作协议 。珀金埃尔默在上世纪九十年代初率先将新生儿筛查产品引入中国，为中国超过70%的新生儿提供筛查检测及服务 。此次合作，双方将聚焦开展溶酶体贮积症在中国的人群数据分析；共同探索溶酶体贮积症的新生儿筛查体系工作，建立筛、诊、治的闭环流程；同时加强罕见病的临床及检验人才培训等 。
“我们非常高兴能够与上海市儿科医学研究所开展合作，帮助新生儿及早开展此系列疾病筛查，及时得到确诊与治疗，共同为降低出生缺陷儿致残率和提高出生人口素质做出力所能及的贡献 。”珀金埃尔默诊断事业部妇幼健康业务中国区总经理朱凡表示 。
据了解，我国新生儿疾病筛查始于1981年，目前仍然以苯丙酮尿症（PKU）和先天性甲状腺功能减低症（CH）为主 。“这次溶酶体贮积症新生儿筛查协作组的成立，正是对完善中国新生儿筛查体系的一项十分有意义的探索 。”顾学范表示，“然而，新生儿疾病筛查是一项系统性工程，要把新的适合的疾病纳入新筛项目，不仅仅涉及实验室检测、临床医生诊断和治疗，它还牵涉到宣教、管理、患者长期随访等诸多环节，需要很多人花费时间心血来建立健全这些环节 。”据悉，协作组的先期目标将聚焦这类疾病的宣传教育，让大众对溶酶体贮积症这类罕见病有更多的认知，同时在一些新生儿筛查中心开展新筛试点研究项目，以期惠及更多的罕见病患儿和家庭 。
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