出生缺陷|防范出生缺陷，生育健康宝宝( 二 )
意义：在孕期，行产前诊断、宫内治疗等，为了减少缺陷儿出生，重点在于避免出生缺陷儿出生 。
三级预防是指针对新生儿疾病的早期筛查，早期诊断，及时治疗 。故需全面开展新生儿疾病筛查，逐步扩大筛查病种，提高确诊病例治疗率，促进早发现早治疗，减少残疾及其影响 。
目前我国法定新生儿筛查疾病包括遗传代谢病筛查、听力筛查、早产儿视网膜病的筛查 。遗传代谢病筛查疾病以苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症为主，某些地区根据疾病的发生率增加葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症等遗传代谢病病的筛查 。新生儿听力筛查技术是可以实现听力障碍早期发现、早期诊断和早期干预的有效途径 。
意义：新生儿出生后，使出生缺陷得到治疗和控制，重点在于避免致残 。
已经生育了一个出生缺陷孩子，还能生育正常宝宝吗？
由于多数出生缺陷疾病再生育时仍有再发风险，因此提高第二胎胎儿质量对于提高我国人口素质及病残儿的家庭幸福非常有意义 。我们要知道，出生缺陷病种繁多，生下来就有的病不一定是遗传病 。很多出生缺陷属于先天性疾病，而不是遗传病 。如孕妇在妊娠早期感冒发烧、受病毒感染、用药不当、接触有毒化学试剂、抽烟饮酒等都会导致胚胎受累并引起出生缺陷 。有些病如多基因病，虽然有遗传因素在起作用，但环境因素也仍然起了相当作用 。所以生育了一个出生缺陷孩子后，一定要到专业机构接受再生育指导和监测 。
首先，要重视基因检测与遗传咨询 。通过遗传咨询，了解已出生缺陷儿的遗传学特征，对再生育风险进行评估 。其次，做好孕前、产前以及新生儿筛查，对于一些致死性先天畸形以及危害严重的遗传性疾病，要及时进行产前诊断 。此外，备孕及孕期应养成健康的生活方式，如合理膳食，适量运动，保持适宜体重，规律作息，放松心情，戒烟戒酒，避免接触二手烟等 。如果能做到以上几点，也有极大的可能再次生育正常宝宝 。
（上海市妇幼保健中心供稿）
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