贫血|贫血不是病，病起来要人命！该关注的指标有这些！
审阅者:张娟(首都医科大学附属北京潞河医院)
医生会结合患者的家庭病史、临床表现、血常规等结果初步判断患者是否存在贫血及溶血表现 。地中海贫血的患者下列指标会出现相应变化 。
一、需要关注的核心检查和指标
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如果要明确地中海贫血类型，需要血红蛋白电泳和基因检测结果，从而确定是α地中海贫血还是β地中海贫血 。
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此外，不同类型的地中海贫血，异常的指标会有所不同 。
二、α地中海贫血
临床分型及症状：α地中海贫血根据病情的轻重以及4个α基因中发生异常的数量，分为以下4型 。
静止型（1个α基因异常）：患者无临床表现 。
轻型（2个α基因异常）：患者无临床表现，或仅有轻度贫血表现（疲乏、眩晕、气短等） 。
中间型（3个α基因异常）：又称血红蛋白H病 。患儿在出生时无明显症状 。在婴儿期以后患儿逐渐表现为疲乏无力等贫血症状，伴有肝脾肿大，出现轻度黄疸（巩膜、皮肤和黏膜的黄色病变） 。在学龄期以后患儿可出现面部骨骼畸形，表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷、两眼距增宽 。
重型（4个α基因异常）：又称Hb Bart胎儿水肿综合征 。胎儿常于30~40周时流产、宫内死亡或在出生后半小时内死亡 。胎儿呈现重度贫血表现，全身水肿，皮肤苍白，出现黄疸，伴有肝脾肿大、腹水、胸水 。
家族史调查：父母一方或双方为α地中海贫血患者 。
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血常规：血红蛋白（Hb）降低，外周血象呈小细胞低色素性贫血［红细胞平均体积（MCV）、红细胞平均血红蛋白含量 （MCH）、红细胞平均血红蛋白浓度（MCHC）轻度或明显降低］，网织红细胞计数（RET）正常或增高 。脾功能亢进时白细胞（WBC）、血小板计数（PLT）减少 。
【贫血|贫血不是病，病起来要人命！该关注的指标有这些！】血红蛋白电泳：静止型患儿出生时脐带血中Hb Bart含量为0.01~0.02 。但3个月后消失，轻型患儿HbA2、HbF含量正常或稍低，脐带血Hb Bart含量为0.034~0.140，但出生后6个月消失 。电泳显示血液中有HbH，含量约为0.024~0.44，血液中也可出现少量Hb Bart，提示为中间型α地中海贫血（血红蛋白H病） 。电泳显示血红蛋白几乎都是Hb Bart，提示为重型α地中海贫血（Hb Bart胎儿水肿综合征） 。
基因检测：可确诊地中海贫血基因缺陷的类型及位点 。
三、β地中海贫血
临床分型及症状：β地中海贫血根据病情的轻重，分为以下3型 。
轻型：患者无临床表现，或仅有轻度贫血表现，脾不大或轻度肿大 。
中间型：患者通常于幼儿期发病，其临床表现介于轻型和重型之间，有中度贫血，脾轻度或中度肿大，黄疸可有可无，骨骼变化不明显 。
重型：又称Cooley贫血 。患儿出生时无症状，至3~12个月开始发病，逐渐面色苍白，贫血进行性加重，肝脾大，常有轻度黄疸 。生长发育迟缓，骨质疏松，甚至发生病理性骨折 。由于长期中重度贫血导致骨髓代偿性增生，使得骨骼变大、髓腔增宽，1岁后颅骨改变明显，表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁凹陷、眼距增宽，呈地中海贫血特殊面容 。若不加治疗，患儿多于5岁前死亡 。
家族史调查：父母一方或双方为β地中海贫血患者 。
血常规：血红蛋白（Hb）降低，外周血象呈小细胞低色素性贫血［红细胞平均体积（MCV）、红细胞平均血红蛋白含量 （MCH）、红细胞平均血红蛋白浓度（MCHC）轻度或明显降低］，网织红细胞计数（RET）正常或增高 。脾功能亢进时白细胞（WBC）、血小板计数（PLT）减少 。
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