水肿|在生死缝隙中挣扎求生：罕见病阴霾下的致命水肿
阿奕与罗娟在遗传性血管性水肿（HAE）的阴霾下彷徨，挣扎了多年 。这是一种罕见的遗传疾病，根据文献报道，每50,000人之中约有1人罹患HAE[1] 。这种疾病会导致患者在身体各部位反复出现水肿,并因此产生虚弱、胃肠剧烈绞痛、呕吐等症状[2] 。HAE的水肿发作不可预知，患者每年平均发病高达27次[3]，最为致命的是，我国约60%的患者都曾发生过喉头水肿，导致呼吸困难或窒息，致死率高达11%~40%，是HAE患者的主要死因之一[2] 。
这就好比他们身边随时蛰伏着一只沉睡的猛兽，不知道什么时候这只猛兽就会醒来，人得拼了命地与之搏斗 。
全文约5372字，细读约需13分钟
文 | 黄月
“你记得电影《东成西就》中的梁朝伟吗，香肠嘴、大耳朵，那就是我发病时的样子 。”
这幕喜剧经典，对于33岁的阿奕来说，反而是击中了他内心最苦涩的角落 。
“到了更严重的时候，我的嘴巴像香肠一样，永远闭不上，不停有口水流下来，我的眼睛也什么都看不见，因为眼皮都肿起来了，根本睁不开，肿得像气球 。”虽已过而立之年，阿奕谈起自己的病时还是不免有些哽咽 。
阿奕是一名遗传性血管性水肿（HAE）患者 。这是一种罕见的遗传疾病，根据文献报道，每50,000人之中约有1人罹患HAE[1] 。这种疾病会导致患者在身体各部位反复出现水肿,并因此产生虚弱、胃肠剧烈绞痛、呕吐等症状[2] 。HAE的水肿发作不可预知，患者每年平均发病高达27次[3]，最为致命的是，我国约60%的患者都曾发生过喉头水肿，导致呼吸困难或窒息，致死率高达11%~40%，是HAE患者的主要死因之一[2] 。
这就好比他们身边随时蛰伏着一只沉睡的猛兽，不知道什么时候这只猛兽就会醒来，人得拼了命地与之搏斗 。
在中国，尽管从20世纪七八十年代开始，协和医院张宏誉教授等医学人员就诊断了中国第一例HAE患者并开始持续研究HAE[4]，但作为一种罕见疾病，HAE的认知度实在太低，导致缺少经验的基层医院常将这些患者误诊为肠胃炎、阑尾炎、过敏等，患者的生活质量和寿命受到严重影响，也给他们的家庭和社会带来了沉重的心理和经济负担 。等到相同的症状再次席卷而来，更深的苦闷和忧虑就会将他们好不容易重建起来的信念再次碾得粉碎 。有研究显示，遗传性血管性水肿（HAE）患者患上抑郁症的可能性是普通人的3倍，患上焦虑症的可能性则达到普通人的10倍[5，6] 。
“像普通人一样正常生活”，这看似简单的心愿，却是遗传性血管性水肿患者内心最真实的渴望 。
发病
美国学者苏珊·桑塔格在《疾病的隐喻》中提到，每个降临世间的人都拥有双重公民身份，其中之一属于健康王国，另一重则属于疾病王国 。
在健康王国中，阿奕无忧无虑地生活了十六年 。是HAE将他推向了疾病的国度，并让他见识到这个疾病的狡猾与无常 。
“记忆中第一次发作时是肠胃水肿，上吐下泻持续了两三天，肚子特别特别疼，给外人的感觉好像是我食物中毒了 。”阿奕回忆，小诊所的医生没有识别出男孩身上的罕见病，“就把我当成肠胃炎来治，吊了两天盐水” 。
阿奕难受得昏天黑地，但是医生的诊治却没有起到什么效果，“现在回想起来，那时用不用药好像都差不多的样子，几天之后，人都慢慢开始好转” 。
中学时候，一年就发病一两次，上了大学，阿奕发病频率明显高了起来，几乎一个月就要发病一次 。
“当时在外地上大学，本来就有水土不服，所以症状会持续更久 。”第一次在大学室友面前发病时，室友们都吓坏了，从没见过这个阵仗，一起陪着阿奕去看病，后来他们也渐渐适应了阿奕时不时来一次的奇怪的“肠胃炎” 。
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