遗传性血管水肿|平均确诊时长13年！这种病凶险却鲜为人知( 二 )
患者本人乃至许多医务工作者，对这种罕见病知之甚少 。频繁发生的误诊成了耽误救治的一大元凶 。
2019年，一位来自南方某城市的母亲，带着女儿走进支玉香的诊室，话还没开始说，眼泪就先流下来 。两个月前，她的儿子，一位29岁的年轻军人刚刚离世 。
【遗传性血管水肿|平均确诊时长13年！这种病凶险却鲜为人知】离世前，不时突发的“急性会咽炎”已经困扰了患者许多年 。喉头一紧，说不出话，症状确实很像急性会厌炎 。因此，每次他紧急就医，接诊的医生都把他当做急性会厌炎处理诊治 。用药过后，症状似乎也会渐渐得到好转，所以患者也在心里默认了自己的病 。
由于对自身疾病的错误认知，患者从来没有对症进行过长期药物控制，这让他随时面对“生死一线”的急性发病 。即使每一次都“殊死搏斗”也没能战胜病魔，最终还是因一次未及抢救的发作而窒息离世 。
儿子真的是反复发作的急性会厌炎吗？如果不是，为什么每次急救之后，症状会有所缓解呢？这两个问题一直困扰着悲痛欲绝的母亲，想到年少的女儿也时常发作跟哥哥同样的病症，她食不下咽 。在网络上反复检索相关的症状，她对症“揪出”了遗传性血管水肿这种高相似度的罕见病 。是不是这种疾病呢？怎样防止悲剧再发生呢？她来到协和医院，找到支玉香 。
支玉香安排母女进行化验、检查，很快疾病得到了确诊 。支玉香解释，患者的病之所以会在急救之后逐渐缓解，并不是因为药物对症起到了疗效，而是因为遗传性血管水肿是一种自限性疾病，即疾病发生、发展到一定程度后，靠机体调节能够控制病情发展并逐渐恢复痊愈 。然而由于来势迅猛，许多患者来不及调整恢复，便猝然离世 。
只要对症用药预防，绝大多数悲剧可以避免 。然而，悲剧还是在医患双方的无知无觉中发生了 。
“患病多年，反复发作，患者曾多次到各地各大医院问诊，至死都没有获得正确的诊断 。”支玉香非常心痛，即使在许多经济条件、医疗条件俱佳的地区，专业的医务工作者对这种罕见病也知之甚少 。
由于症状遍及全身，不了解病因的患者常常寻医问药将医院各个科室都“转”一遍，喉头水肿的去看耳鼻喉科；胃肠道绞痛的去看消化内科，甚至去看急诊外科，而行剖腹探查术；皮肤水肿的去看皮肤科……而2019年《遗传性血管性水肿的诊断和治疗专家共识》则指出，遗传性血管性水肿的诊断率预计不足5% 。
正因如此，几十年来，每当有公开发言的机会，支玉香总是不厌其烦地进行科普、发出呼吁 。她希望更多公众，特别是专业医务工作者关注到这种严重影响患者生活质量，甚至危及生命的罕见病 。
熹微闪耀的希望
“一个对于患者特别利好的消息是，去年底，用于遗传性血管水肿长期预防的生物制剂已经准入中国 。另一种用于急救的药物也将在年内获批，预计不久就将投入使用 。”谈到这里支玉香有些激动 。
过去的几十年里，遗传性血管水肿一直没有特别满意的预防、救治药物，确诊患者使用弱雄性激素对发病进行长期预防和控制 。支玉香呼吁在当前的条件下，明确诊断的患者，要坚持服药进行长期预防，以防发生不可预知的、致命性的喉水肿 。多年的经验表明，只要患者定期随诊，医生根据病情进行个体化的药物调整，多数患者耐受良好 。而这种治疗的方式时常会给部分患者带来影响生活质量的副作用，如可能的肝损害、女性男性化、影响生长发育、血管栓塞……
研究显示，遗传性血管性水肿患者患上抑郁症的可能性是普通人的3倍，患上焦虑症的可能性则达到普通人的10倍 。
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