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长qt综合征|遗传性心律失常之——长QT综合征

在小编还是个在心内科预见习的小白时，接触过一个较特殊的病例，也自此打开了对心内科兴趣的大门 。
作者：二呆姐姐
图片：网络（侵删）
来源：双鸭山科研小黑屋
29岁年轻女性，反复无明显诱因晕厥11年，再发加重伴反复胸闷、心悸3月余；18导联心电图提示长Q-T，心脏彩超无明显异常 。仔细询问病史患者并无药物、运动等继发性或诱发因素 。
某次患者再发短暂意识不清，遥感心电捕捉到尖端扭转型室速（Tdp），QTc 822ms明显延长 。经科内教授讨论，患者的临床诊断符合先天性长QT综合征（congenital long QT syndrome, cLQTS） 。
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部分静息状态下QTc正常的隐匿性患者或QTc处于临界值的则需要一些激发试验如仰卧-立位试验、运动试验或肾上腺素注射以进一步检查确诊 。
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在心肌动作电位复极化过程中，钠离子停止内流，钾离子在几个时期通过不同通道外流，是主要的外流离子，而内流的钙离子与外流的钾离子相抵构成平台期，多个环节环环相扣，从而完成正常的复极化 。
而内流INa通道失活障碍，外流的IKs，IKr等通道的功能下降，ICaL的内流增加，均会导致复极化时程的延长，因此LQTS有10余种相关的基因突变及对应临床亚型（LQT1-13，JLN1-2等），致病基因不同，其心电图表现、诱发因素、危险分层及治疗都有所不同 。
临床上常见的cLQTS 有LQT1、LQT2（中国人中最常见） 和 LQT3亚型，占 cLQTS 患者的75%左右 。
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我国以LQT2多见
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约5%到10%的LQTS患者存在多个基因突变，比起单一突变，这些患者通常起病年龄更小且表型更严重 。
【长qt综合征|遗传性心律失常之——长QT综合征】风险评估方面
根据查阅文献，LQT1、2型发生心律失常事件的概率相较LQT3要高，与交感神经的刺激相关 。
LQT1患者在情绪激动、运动等交感神经活性增加时危险性升高，然而有20-40%的LQT1患者在静息状态下的QTc间期正常，具有一定隐匿性，交感刺激会引起QT和QTc延长，有研究显示 LQT1和LQT2 型的风险随着 QTc的延长而增加，这种相关性在LQT3型中不明显 。
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LQT2患者暴露在突如其来的噪音中的风险更高，特别是当他们处于休息或睡眠状态并被突然唤醒时 。
其实，睡眠并不是均匀的安静状态，因为在快速动眼睡眠期间，交感神经和迷走神经活动性都可以增高，突然的刺激可能会导致心律失常 。
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在LQT2患者中女性发生心脏骤停的风险大于男性，产后阶段尤其处于高危状态（特别是前9个月），可能的机制是在抚养婴儿期间更容易遭遇睡眠中断 。
因此，让伴侣在夜间承担起照顾婴儿的责任是可以理直气壮的 。另外，LQT2患者对低血钾水平也非常敏感 。
LQT3患者的心脏事件发生率低于LQT1和LQT2患者，但由于通常为夜间安静状态下隐匿发病，救治难以及时，病死率高于LQT1和LQT2患者 。
因此，明确的LQT3患者可能是一级预防放置植入式心脏复律除颤器(implantable cardioverter defibrillator, ICD)的候选对象 。
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